Орфанный Консорциум СНГ

Редкие (орфанные) заболевания — это заболевания, которые встречаются у крайне малого числа людей. Хотя каждое отдельное орфанное заболевание поражает относительно небольшое количество людей, совокупно таких заболеваний существует более 7 000, и ими страдают миллионы пациентов по всему миру. Большинство орфанных заболеваний имеют генетическую природу, проявляются в детском возрасте и часто сопровождаются серьёзными осложнениями для здоровья, что делает их серьезным вызовом для систем здравоохранения.

Глобальная эпидемиология орфанных заболеваний свидетельствует о том, что около 300 миллионов человек по всему миру страдают этими заболеваниями, и эта цифра продолжает расти по мере улучшения диагностических методов. В странах СНГ также наблюдается рост выявляемости редких заболеваний, однако статистика остаётся неполной из-за недостатка единых регистрационных данных и координированных систем мониторинга. Это создаёт дополнительный вызов для систем здравоохранения, которые должны учитывать потребности этих пациентов в долгосрочной перспективе.

Проблемы, с которыми сталкиваются пациенты с орфанными заболеваниями, включают позднюю диагностику, нехватку специализированных клинических специалистов и медицинских учреждений, а также ограниченный доступ к эффективному лечению. Орфанные болезни часто остаются недостаточно изученными из-за их редкости, что приводит к нехватке научных данных для разработки новых методов лечения. Медицинские специалисты зачастую сталкиваются с нехваткой информации и опыта по диагностике и ведению таких пациентов, что усугубляет проблему и приводит к значительным задержкам в лечении.

Орфанные лекарственные препараты представляют собой отдельную категорию лекарств, которые разрабатываются специально для лечения редких заболеваний. Однако их разработка и доступность сталкиваются с множеством препятствий. Разработка препаратов для лечения орфанных заболеваний требует значительных финансовых вложений, при этом рыночный потенциал для таких лекарств ограничен. Это означает, что фармацевтические компании часто неохотно инвестируют в исследования, направленные на такие небольшие группы пациентов. В результате многие пациенты, страдающие редкими заболеваниями, часто сталкиваются с высокими ценами на лекарственные препараты или с полным отсутствием лечения.

Кроме того, во многих странах часто отсутствуют механизмы быстрого доступа к препаратам для лечения орфанных заболеваний, даже если они зарегистрированы в других странах. Это связано с сложностями регистрации, ценообразования и бюджетными ограничениями. Таким образом, пациенты остаются без необходимого лечения, что отрицательно сказывается на их качестве жизни и продолжительности жизни.

Орфанный Консорциум государств-участников СНГ был создан для того, чтобы объединить усилия всех заинтересованных сторон — врачей, генетиков, исследователей, фармацевтических компаний, государственных органов и пациентов. Мы стремимся преодолеть барьеры, существующие в диагностике, лечении и доступе к орфанным лекарственным препаратам в странах СНГ.