Редкими (орфанными) заболеваниями в Российской Федерации признаются те, которые встречаются с частотой не более 10 случаев на 100 000 населения. На данный момент известно более 8 000 редких заболеваний, большинство из которых являются генетическими и проявляются в детском возрасте. Среди наиболее распространённых в России — спинальная мышечная атрофия (СМА), муковисцидоз, болезнь Гоше, фенилкетонурия, гемофилия и другие.
Эпидемиология редких заболеваний в России
По данным Минздрава России, сегодня в РФ насчитывается около 290 редких заболеваний, по многим из которых разработаны клинические рекомендации, а федеральный регистр пациентов ведется по 17 заболеваниям и включает 21 444 человека, из них 14 705 нуждаются не только в лекарствах, и в специализированном питании (данные на конец 2023 года). Однако, учитывая характер многих редких заболеваний и трудности диагностики, реальное число пациентов может быть значительно выше.
Источники:
- Количество пациентов: http://komitet-zdorov.duma.gov.ru/novosti/ad4a9199-a302-492b-b243-2ab420ccf902
- Перечень редких заболеваний Минздрава России: https://minzdrav.gov.ru/documents/9803-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy
Диагностика редких заболеваний
Диагностика редких заболеваний организована через:
- Неонатальный скрининг:
- С 2023 года программа скрининга расширена до 36 заболеваний, включая адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, СМА и нарушения обмена веществ.
- Скрининг охватывает 98% новорождённых и проводится на 24–48 час жизни (у доношенных) или на 7-е сутки (у недоношенных).
Источник: https://tass.ru/obschestvo/19430287
- Центры диагностики:
Специализированные медицинские учреждения проводят биохимические и молекулярно-генетические исследования, подтверждающие диагноз.
Программы обеспечения пациентов
Для обеспечения лекарствами пациентов с редкими заболеваниями в России действуют следующие программы:
- Программа “14 высокозатратных нозологий”
Финансируется из федерального бюджета и охватывает следующие заболевания:
- Гемофилия
- Муковисцидоз I, II, VI типов
- Гипофизарный нанизм
- Болезнь Гоше
- Злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных тканей
- Рассеянный склероз
- Гемолитико-уремический синдром
- Юношеский артрит с системным началом
- Мукополисахаридоз I, II и VI типов
- Апластическая анемия
- Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)
- Состояние после трансплантации органов и тканей
- Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности
Финансируется из региональных бюджетов и включает 17 заболеваний:
- Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)
- Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)
- Дефект в системе комплемента
- Преждевременная половая зрелость центрального происхождения
- Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)
- Тирозинемия
- Болезнь "кленового сиропа"
- Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)
- Нарушения обмена жирных кислот
- Гомоцистинурия
- Глютарикацидурия
- Галактоземия
- Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика
- Острая перемежающая (печеночная) порфирия
- Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
- Незавершенный остеогенез
- Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)
- Фонд “Круг добра”
Поддерживает детей с тяжёлыми редкими заболеваниями. Финансирование осуществляется за счёт федерального бюджета. Фонд обеспечивает лечение для более 80 заболеваний, в том числе:
- СМА
- Болезнь Гоше
- Болезнь Помпе
- Миодистрофия Дюшенна-Беккера
- Гемофилия
- Первичные иммунодефициты