Орфанные заболевания (или редкие заболевания) в Узбекистане включают наследственные и хронически прогрессирующие заболевания, угрожающие жизни и приводящие к инвалидности. Население страны составляет более 37 млн человек, из которых более 12,9 млн – дети и подростки (34,9%). По официальным данным, в Республике зарегистрированы случаи таких заболеваний, как фенилкетонурия, кистозный фиброз (муковисцидоз), ювенильный артрит с системным началом, буллезный эпидермолиз, талассемия, спинальная мышечная атрофия (СМА), болезнь Гоше и другие наследственные заболевания.
Нормативно-правовое регулирование
В законодательстве Узбекистана закреплены основные положения, направленные на улучшение диагностики, лечения и социальной поддержки пациентов с орфанными заболеваниями:
- Постановление Президента № ПП-4440 от 7 сентября 2019 года утвердило Программу мер на 2019–2024 годы, включающую раннюю диагностику, лечение и социальную помощь детям с орфанными заболеваниями.
- Внесены изменения в Закон "О лекарственных средствах и фармацевтической деятельности", разрешающие импорт необходимых медикаментов без государственной регистрации по заказу Министерства здравоохранения.
- Конституция Узбекистана гарантирует медицинскую помощь и защиту здоровья граждан, включая доступ к лечению редких заболеваний за счет государства.
Для обеспечения ранней диагностики и лечения наследственных заболеваний в Узбекистане создана многоуровневая система:
- Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр педиатрии здоровья матери и ребёнка (РСНПМЦЗМиР) и его региональные филиалы проводят неонатальный и селективный скрининг.
- Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр педиатрии (РСНПМЦП) в рамках программы на 2019–2024 годы располагает лабораторией с тандемной масс-спектрометрией для выявления лизосомальных болезней накопления, таких как болезнь Помпе, Гоше, Ниманна-Пика, Краббе, Фабри и мукополисахаридоз I типа. Проводит амбулаторный мониторинг и стационарное лечение детей с муковисцидозом и болезнью Гоше.
- Национальный детский медицинский центр проводит амбулаторные консультиции и стационарное лечение детей с наследственными заболеваниями.
- Центр генодерматозов (на базе Республиканского специализированного научно-практического центра дерматологии, венерологии и косметологии при поддержке ННО «Капалак-болалар») осуществяет амбулаторное и стационарное лечение пациентов с буллёзным эпидермолизом и врождённым ихтиозом.
Государство обеспечивает бесплатное предоставление лекарств и специального питания для детей с фенилкетонурией, врождённым гипотиреозом, муковисцидозом, буллезным эпидермолизом, врождённым ихтиозом и другими заболеваниями. Примером является финансирование терапии дорназой альфа для детей с кистозным фиброзом и использование генно-инженерных препаратов для лечения ювенильного артрита.
Для поддержки семей пациентов функционирует Общественный фонд, занимающийся финансированием лечения и реабилитации. Научные исследования в области диагностики и терапии проводятся в сотрудничестве с зарубежными учреждениями, такими как Университет Ульм в Германии.
Ключевыми вызовами остаются создание национального регистра орфанных заболеваний, увеличение охвата скрининга, разработка новых методов диагностики и реабилитации, а также улучшение подготовки специалистов. В планах – внедрение успешных мировых практик по поиску источников финансирования и усиление межведомственного сотрудничества.
Республика Узбекистан предпринимает активные шаги по улучшению системы помощи пациентам с орфанными заболеваниями, что подтверждается созданием новых лабораторий, программ диагностики и социальной поддержки, а также включением орфанных заболеваний в приоритеты Государственной политики.
- ПП- 4440 от 07.09.19г.«О мерах по дальнейшему улучшению медицинской и социальной помощи детям с редкими (орфанными) и другими наследственно-генетическими заболеваниями»
- Приказ Министра здравоохранения Республики Узбекистан №122 от 8.06.2020 г «Об утверждении списка орфанных лекарственных средств, предназначенных для лечения редких заболеваний, а также диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний»
- Постановление Президента Республики Узбекистан, от 25.04.2022 г. № ПП-217 «О мерах по созданию системы оказания медико-социальной помощи и бесплатной доставки лекарственных средств больным детям с диагнозом «спинальная мышечная атрофия»»
- Постановление Президента Республики Узбекистан от 25 апреля 2022 года № ПП-216 «Об усилении охраны материнства и детства в 2022 — 2026 годах»