Орфанные заболевания в Казахстане определяются как редкие тяжелые болезни, угрожающие жизни или приводящие к инвалидности, частота которых не превышает 50 случаев на 100 тысяч населения. В 2023 году к наиболее распространённым орфанным заболеваниям относились редкие формы эпилепсии, синдром дефицита транспортера глюкозы (Glut1), неспецифический язвенный колит, рассеянный склероз, глиальные опухоли высокой степени злокачественности и системные поражения соединительной ткани.
Правовая база в сфере орфанных заболеваний в Казахстане регулируется рядом законодательных актов:
- Кодекс Республики Казахстан "О здоровье народа и системе здравоохранения" от 7 июля 2020 года, включающий положения о гарантированном объёме бесплатной медицинской помощи (ГОБМП).
- Приказ Министра здравоохранения от 16 октября 2020 года № ҚР ДСМ-135/2020, утвердивший правила формирования перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения.
- Положения о включении незарегистрированных лекарств в Казахстанский национальный лекарственный формуляр для лечения орфанных заболеваний.
Лечение орфанных заболеваний в Казахстане осуществляется в рамках ГОБМП и системы обязательного социального медицинского страхования (ОСМС). Для этого предусмотрено:
- Перечень орфанных заболеваний и лекарств для их лечения, который пересматривается каждые три года. Он включает 66 заболеваний и 152 международных непатентованных наименования лекарств.
- Применение методов паллиативной помощи для пациентов с инкурабельными заболеваниями.
- Возможность разового ввоза лекарств, незарегистрированных в стране, по жизненным показаниям.
Финансирование лечения орфанных заболеваний осуществляется за счёт ГОБМП и ОСМС. Наиболее затратные заболевания включают мукополисахаридозы, спинальную мышечную атрофию (СМА), миодистрофию Дюшенна и другие сфинголипидозы. В 2023 году лечение таких заболеваний потребовало значительных финансовых затрат, выделенных на поддержку пациентов.
Ключевыми задачами для улучшения помощи пациентам с орфанными заболеваниями являются:
- Расширение перечня орфанных препаратов и заболеваний на основе новых клинических данных.
- Усиление национального регистра пациентов.
- Внедрение новых методов диагностики, лечения и реабилитации.
- Повышение квалификации медицинских кадров и разработка клинических протоколов.
Казахстан демонстрирует прогрессивный подход к лечению орфанных заболеваний, поддержку пациентов через ГОБМП и ОСМС, включая систематическое обновление перечня лекарств на основе фармакоэкономических исследований для оценки затрат и эффективности лечения.