🦋 Генная терапия буллёзного эпидермолиза: достижения в лечении детей и проблема доступности для взрослых

25–31 октября — Международная неделя буллёзного эпидермолиза. При этом редком наследственном заболевании кожа и слизистые оболочки повреждаются даже при незначительном механическом воздействии. Пациентам необходимы ежедневный уход, специальные перевязочные средства и помощь специалистов разных профилей.

Фонд «Дети-бабочки» поддерживает около 2 600 пациентов с буллёзным эпидермолизом и ихтиозом в России и странах СНГ. В России работают 15 региональных центров генных дерматозов, где можно получить медицинскую и социально-психологическую помощь. Фонд «Дети-бабочки», информация фонда в АСИ.

Что изменилось в лечении
Важным достижением стало появление генной терапии дистрофического буллёзного эпидермолиза.
Фонд «Круг добра» закупает беремаген геперпавек (Vyjuvek). В 2025 году лечение начали получать 69 детей и подростков из 31 региона России, в 2026 году к программе присоединились ещё 12 пациентов. Информация фонда в АСИ.

Препарат наносят на раны в виде геля. Он доставляет в клетки функциональные копии гена COL7A1, обеспечивая выработку коллагена VII типа, необходимого для соединения слоёв кожи. Это способствует заживлению обработанных ран. Терапия предполагает повторное применение, а потребность в комплексном уходе сохраняется. В США Vyjuvek одобрен для лечения ран у детей и взрослых с дистрофическим буллёзным эпидермолизом, связанным с мутациями COL7A1. Инструкция FDA.

В апреле 2025 года FDA одобрило ещё один препарат — Zevaskyn, предназначенный для детей и взрослых с рецессивной дистрофической формой заболевания. Для его изготовления собственные клетки кожи пациента генетически модифицируют, вводя функциональные копии COL7A1. Затем выращивают клеточные пласты и пересаживают их на раны. Материалы FDA.

Терапия других проявлений заболевания
Экспериментальный препарат KB803 изучается в исследовании III фазы IOLITE для лечения и профилактики эрозий роговицы при дистрофическом буллёзном эпидермолизе. По сообщению разработчика, основные результаты ожидаются в IV квартале 2026 года. Это направление пока находится на стадии клинических исследований. Сообщение Krystal Biotech.

Доступность лечения после взросления
Российская программа обеспечения через «Круг добра» ориентирована на детей с продолжением поддержки подопечных до достижения 19 лет. Поэтому заранее определить дальнейший источник финансирования лечения — необходимое условие его непрерывности. Фонд «Дети-бабочки» отмечает, что обеспечение взрослых пациентов остаётся одной из наиболее острых проблем. Информация фонда в АСИ.

Между тем, по данным, представленным Александром Материкиным в октябре 2026 года, взрослые составляют 41% среди более тысячи известных пациентов с буллёзным эпидермолизом в России. Репортаж МИР24.

Вопрос финансирования терапии для взрослых пациентов с редкими заболеваниями остаётся нерешённым, особенно для тех, кто не охвачен программой «14 ВЗН». При этом высокая стоимость и другие особенности высокотехнологичных препаратов (в том числе генной терапии) ставят под сомнение возможность их финансирования даже для нозологий, включённых в эту программу.

По данным за III квартал 2026 года, в мире одобрены 49 препаратов генной терапии, в том числе для лечения взрослых. Отчёт ASGCT и Citeline.

Расширение возможностей лечения требует проработки новых источников и механизмов финансирования для взрослых пациентов. Также взросление не должно становиться причиной перерыва начатого лечения. Достижения в обеспечении детей терапией теряют смысл, если при переходе во взрослый возраст лечение становится недоступным.