СМА: путь России от экстренного реагирования к системной модели помощи

Всессии «Спинально-мышечная атрофия (СМА)» II Орфанный форум СНГ | Москва, 27 июня 2025 приняли участие эксперты из Армении, Беларуси, России и Узбекистана.

Модератор:

• Сергей Николаевич Иллариошкин — профессор, академик РАН, директор Института мозга ФГБНУ «Российский центр неврологии и нейронаук», заведующий кафедрой неврологии Российского университета медицины.

Профессор Иллариошкин подчеркнул, что за последние 6 лет в России выстроена почти оптимальная модель помощи пациентам с СМА:

• Внедрены все три патогенетических препарата через программы раннего доступа
• Запущен национальный неонатальный скрининг на СМА: в 2023 году охвачено более 1,2 млн новорождённых (98% от числа родившихся). Выявлено 121 случай при расчётных 156 — высокая достоверность
• Создан фонд «Круг добра», обеспечивший доступность лекарственной терапии для детей
• Разработаны клинические рекомендации для детей и взрослых
• Появились отечественные препараты, включая первый в мире дженерик нусинерсена — Лантессенс®
• На июнь 2025 года Лантессенс® получили 457 пациентов в 69 регионах (374 ребёнка и 83 взрослых).

Однако сохраняются вызовы:

• Скрининг не охватывает гетерозиготы, сложные перестройки, детей, рождённых до 2023 г.
• Диагноз СМА 2типа  ставится в среднем через 35 месяцев, СМА 4 — через 108
• ошибочные диагнозы, атипичные проявления, поздний доступ к терапии у взрослых
• отсутствие преемственности при переходе во взрослую службу
• Возникают судебные тяжбы по обеспечению терапией

Приоритеты на ближайшее время:

• Поддерживать и развивать мультидисциплинарные команды (педиатры, пульмонологи, ортопеды, реабилитологи, паллиативные службы)
• Усилить обучение взрослых неврологов по редким нейрогенетическим заболеваниям
• Обеспечить устойчивый механизм перехода от детской к взрослой службе без потери качества помощи
• Расширить критерии доступа к терапии — по диагнозу, а не по признаку инвалидности

Ольга Юрьевна Германенко, учредитель и директор фонда «Семьи СМА», вице-президент международной Ассоциации пациентских организаций «СМА Европа», представила ключевые данные регистра: Регистр (patient-reported) ведётся более 10 лет. 

На май 2025 года:

1539 пациентов: 1006 детей (66%), 533 взрослых (34%)

Терапию получают: дети — 97%, взрослые (старше 19 лет) — 81%

•  – моторные функции (сидит, стоит, ходит)
•  – тип СМА, число копий SMN2
•  – история терапии, переходы между препаратами

Регистр не динамический, но даёт объективные данные для расчётов охвата и доступности.

• законодательные пробелы: если нет инвалидности после 19 лет — доступ к терапии ограничен
• Необходим переход к модели «доступ по диагнозу», а не по инвалидности
• Рост взрослой когорты связан с ростом доверия и информированности (многие узнают о терапии спустя 10–20 лет после постановки диагноза)
• Частичный отток из регистра связан с позицией по дженерикам (часть пациентов имеет недоверия к воспроизведённым препаратам),  а Фонд выступает за дженерики, если доказана их безопасность и эффективность.

Эта сессия показала, что Россия выстроила уникальную модель — от точечных решений к формализованной государственной системе. Но зрелость требует преодоления барьеров — особенно для взрослых пациентов. Ключевые ориентиры: преемственность, равный доступ, мультидисциплинарность.