Новые данные о распространенности редких заболеваний

Организация Orphanet представила обновленный отчет "Распространенность и заболеваемость редких заболеваний: библиографические данные". 

Этот документ, охватывающий более 4300 редких болезней, дает ценную информацию для понимания масштабов этих состояний на глобальном и региональном уровнях.

В основе отчета: систематический анализ научной литературы, данные из регистров (RARECARE, EUROCAT), отчеты международных и национальных агентств здравоохранения, а также экспертные оценки. Представлены как общемировые, так и европейские показатели (*). Для заболеваний, где нет данных о распространенности, используются оценки на основе зафиксированных случаев.

Методы расчета: точечная распространенность, рождаемость и продолжительность жизни пациентов. Это позволяет оценить масштаб заболеваний в глобальном и региональном контексте.

Топ-5 заболеваний по распространенности (убывание):

• Синдром Дауна – 95 случаев на 100 000 человек.
• Расщелина губы и неба – 80 случаев на 100 000 человек.
• Системная красная волчанка – 43,7 случая на 100 000 человек.
• Нейрофиброматоз типа 1 – 33,3 случая на 100 000 человек.
• Муковисцидоз – 11,1 случая на 100 000 человек.

Топ-5 самых редких заболеваний:

1. Дисплазия Кампомелика – 0,0003 случая на 100 000 человек.
2. Эпигнатус – 0,0017 случая на 100 000 человек.
3. Синдром сирены (сиреномелия) – 0,01 случая на 100 000 человек.
4. Синдром Вольфрама – 0,13 случая на 100 000 человек.
5. Синдром Хёрлера (тяжёлая форма мукополисахаридоза I типа) – 0,5 случая на 100 000 человек.

Важно: Отчет подчеркивает, что редкие заболевания являются значительным бременем для систем здравоохранения и пациентов. Многие из них сопровождаются тяжелыми клиническими проявлениями и требуют сложного лечения. Например, муковисцидоз связан с серьезными нарушениями дыхательной системы, требующими постоянного медицинского вмешательства, а системная красная волчанка может вызывать инвалидизацию и требует длительного комплексного лечения. Эти заболевания требуют не только медицинского, но и социального подхода для минимизации их влияния на пациентов и их семьи.