Орфанный центр Морозовской больницы: 10 лет системной помощи детям с редкими заболеваниями в Москве

В 2014 году по поручению Президента России в Москве создан первый в стране орфанный центр для детей. Базой стала Морозовская детская клиническая больница — крупнейший многопрофильный детский стационар с 48 отделениями, 13 специализированными центрами, более 1100 койками (в том числе 63 — реанимационные) и высококвалифицированной мультидисциплинарной командой.

Создание центра позволило выстроить устойчивую модель маршрутизации, диагностики и оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями.   О развитии центра на II Орфанном форуме СНГ рассказала

• Лобанова Виктория Сергеевна — врач-невролог Центра орфанных и других редких заболеваний Морозовской ДГКБ.

Как развивалась система:

1. Перенос городского неонатального скрининга на базу больницы
2. Создание медико-генетического отделения
3. Формирование мультидисциплинарной амбулаторной команды (генетики, педиаторы, эндокринологи, специалисты по муковисцидозу и другим направлениям)
4. Разработка программы селективного скрининга наследственных болезней обмена
5. Начало оказания консультативной помощи детям по направлениям из поликлиник, в том числе пациентам, не прошедшим скрининг (Позднее в Москве был внедрён массовый скрининг новорождённых на 11 заболеваний, а затем — расширен список и нозологий, и методов)
6. Применение современных и незарегистрированных в России препаратов при тяжёлых метаболических состояниях (гипераммонемии, гомоцистинурии, изовалериановой ацидемии и других)

Центр стал первым в стране, где проведена инфузия терапии при нейрональном цероидном липофусцинозе, начато лечение СМА, муковисцидоза, миодистрофии Дюшенна. Ряд детей начал получать терапию ещё до появления федеральных механизмов  финансирования.

С 2021 года, после создания фонда «Круг добра» по инициативе Президента Российской Федерации, центр обеспечивает сопровождение московских детей, получающих лечение за счёт фонда.

В I квартале 2025 года в Москве за счёт фонда помощь получили 1038 детей, в том числе:
— 248 с муковисцидозом
— 146 со СМА
Одновременно за счёт регионального бюджета продолжается терапия пациентов с другими орфанными заболеваниями, не охваченными фондом.
После запуска программы расширенного неонатального скрининга Морозовская больница вошла в число 10 межрегиональных центров.

• До 17 000 новорождённых обследуются ежемесячно, и детей из других регионов (вкл. Магаданская обл. и Чукотка)
• В 2024 году  рамках скрининга выявлено 122 пациента с орфанными заболеваниями

Функции центра сегодня:

• ведение регионального сегмента федерального регистра (2668 пациентов, из них 1388 — дети);
• динамическое наблюдение за детьми с орфанными заболеваниями;
• подачу заявок на лекарственное обеспечение, включая заявки в фонд «Круг добра»;
• организацию и проведение врачебных комиссий;
• телемедицинские консультации с федеральными медицинскими организациями;
• назначение и проведение современных видов терапии (внутривенной, интратекальной, заместительной, генной, экзон-скиппинг);
• координацию мультидисциплинарной помощи и распределение экспертизы по группам нозологий.

Орфанный центр Морозовской больницы — модель устойчивой, интегрированной и клинически эффективной системы помощи детям с редкими заболеваниями. Его опыт показывает, как можно построить масштабируемую региональную модель — от скрининга до высокотехнологичной помощи — в связке с федеральной политикой.