На тематической сессии «Нарушения свёртывания крови» II Орфанного форума СНГ выступили эксперты из Казахстана и Азербайджана

• Ернас Тлеутаевич Тулеутаев — д.м.н., руководитель Республиканского центра координации орфанных заболеваний
• Душимова Зауре Дмитриевна — руководитель Центра координации орфанных заболеваний у взрослых, АО «Научно-исследовательский институт кардиологии и внутренних болезней», Казахстан

Характеристика ситуации:

• Население: ~20 млн, большая географическая протяжённость (расстояние между Астаной и Алматы — 1500 км).
• Обеспеченность препаратами — около 5 МЕ на душу населения, преимущественно для детей.
• Сложности у взрослых пациентов, связанные с передачей функций от гематологов к системе ОМС и обратно.
• Диагностика ингибиторных форм доступна только в 3 городах (Астана, Алматы, центр педиатрии).
• Отсутствие единого регистра, ведётся работа по созданию на базе Domumed, охватывающего 85% учреждений.
• Начат переход пациентов с детской во взрослую службу с формированием индивидуальных маршрутов.
• Разрабатывается обновлённый клинический протокол (предыдущий — 2015 г.), учтены новые препараты и методы.

• Мехпара Казимова — гематолог, к.м.н., ассистент кафедры гематологии Азербайджанского государственного института усовершенствования врачей им. А.Алиева

Население страны: около 10 млн человек, при этом более 3 млн проживают в Баку, что облегчает централизацию оказания специализированной помощи.

Зарегистрировано более 700 пациентов, включая:

• 76 с гемофилией B,
• 44 с ингибиторной формой,
• случаи женской гемофилии, болезни Виллебранда и других редких форм.

Обеспеченность факторами: 3,5 МЕ на душу населения, обеспечивается полностью за счёт государственного бюджета. Азербайджан не получает гуманитарную помощь и самостоятельно закупает препараты.

Лекарственное обеспечение: Используются рекомбинантные факторы, а также эмицизумаб (внефакторная терапия) — назначен 20 пациентам.

Централизация: Один республиканский центр гемофилии в Баку, основан в 1973 году (пациенты из регионов вынуждены регулярно ездить в столицу (иногда более 400–500 км), что остаётся барьером для равного доступа).

Регистр пациентов: Ведётся централизованно, но охватывает не все формы нарушений гемостаза (данные вносятся на основе обращаемости, государственного мониторинга эффективности лечения пока недостаточно).

• с 2025 года вступил в силу президентский указ о запрете родственных браков;
• генетический скрининг перед вступлением в брак стал обязательным.

В следующем посте расскажем, как обстоит ситуация с коагулопатиями в Таджикистане и Беларуси, включая данные по обеспеченности, доступности диагностики и реабилитации, а также ключевые шаги по развитию помощи.