Определения редких заболеваний и орфанных препаратов: вызовы гармонизации и пути правового сближения в СНГ

В журнале BMJ Open (2025) опубликован систематический обзор «Global insight into rare disease and orphan drug definitions», в котором проанализированы более 200 уникальных определений редких (RDs) и ультраредких заболеваний (URDs), а также орфанных (ODs) и ультраорфанных препаратов (UODs), применяемых в научной и нормативной литературе по всему миру.

Скачать текст статьи «Global insight into rare disease and orphan drug definitions»

В основе большинства определений — количественные критерии, прежде всего распространённость (от 1 на 1 000 до 1 на 200 000), реже — заболеваемость или общее число пациентов.

Дополняют их качественные признаки: тяжесть состояния, отсутствие альтернативной терапии, значимая медицинская потребность, низкий коммерческий интерес фармкомпаний, высокая стоимость разработки.

Отсутствие международной гармонизации в подходах создаёт серьёзные препятствия:

• затруднено ведение международных регистров и невозможность сопоставлять статистику,
• осложнена оценка терапии и проведение трансграничных исследований,
• наблюдается неединообразие в доступе к орфанным препаратам и в регуляторных процедурах.

Для стран СНГ проблема особенно актуальна:

• отсутствует согласованное определение орфанности,
• применяются разные пороги распространённости,
• качественные критерии часто не учитываются.

Это мешает выработке общей нормативной базы, ограничивает координацию политики и усугубляет неравномерность в доступе к терапии.

Эти вызовы станут темой обсуждения на сессии «Правовое и регуляторное пространство для редких заболеваний: вызовы, подходы, перспективы», которая пройдет в рамках II Орфанного форума СНГ в Москве.

Участники обсудят:

• существующие подходы к определению орфанности и регулированию орфанных препаратов в странах СНГ,
• принципы транспарентности и справедливости в принятии решений,
• перспективы сближения позиций и включения единых положений в модельное законотворчество государств - участников СНГ.

Модератор сессии — Сергей Иванович Савашинский, заместитель председателя Рабочей группы по развитию принципов биоэтики и доказательной медицины Экспертного совета по здравоохранению при МПА СНГ.

Форум пройдёт 26–27 июня в онлайн-формате

Участие бесплатное!

Регистрация на Форум: https://orphan-cis.net/events/92/