II Форум стран СНГ по орфанным заболеваниям
О ФОРУМЕ
II Орфанный Форум стран СНГ площадка, объединяющая экспертов в области редких орфанных заболеваний, представителей органов власти, пациентских организаций, научного и медицинского сообщества, фармацевтической индустрии и международных организаций.
Форум направлен на развитие сотрудничества между странами СНГ и другими странами в целях создания справедливой, устойчивой и инновационной системы помощи пациентам с редкими заболеваниями.
УЧАСТНИКИ:
- Представители органов здравоохранения стран СНГ, БРИКС, Ближнего Востока, Африки
- Эксперты Всемирной организации здравоохранения , Rare Disease International, RARAS (Brazilian National Network of Rare Diseases, Rede Nacional de Doencas Raras
- Руководители национальных пациентских организаций
- Представители ведущих фармацевтических компаний
- Учёные , клиницисты, генетики, организаторы здравоохранения
ФОРМАТ: ОНЛАЙН
Пленарная сессия I «Редкие заболевания в фокусе государственной стратегии: координация усилий и приоритеты развития»
В мае 2025 года Всемирная ассамблея здравоохранения приняла резолюцию, официально признав редкие заболевания глобальным приоритетом. Документ подчёркивает необходимость системного подхода: включения редких заболеваний в национальные стратегии здравоохранения, развития ранней диагностики, устойчивого финансирования, межсекторальной координации и участия пациентских организаций.
В странах СНГ и БРИКС наблюдается рост внимания к этой теме. Развиваются отдельные инициативы, формируются экспертные сообщества, усиливается роль пациентов в принятии решений. Однако системные барьеры — высокая стоимость лечения, нехватка инфраструктуры и кадров, отсутствие устойчивых механизмов финансирования — по-прежнему затрудняют оказание своевременной и качественной помощи.
В ответ на эти вызовы в 2024 году был создан Орфанный консорциум СНГ — межстрановая платформа, объединяющая специалистов, представителей экспертного сообщества, научные организации и пациентские сообщества. Он является важным механизмом региональной координации, а взаимодействие с партнёрами из стран БРИКС открывает возможности для адаптации международного опыта и совместной выработки решений.
Цель сессии — создать пространство для обмена опытом между странами СНГ, БРИКС и Ближнего Востока: обсудить, как сегодня организована помощь пациентам с редкими заболеваниями, какие уже есть достижения и практические наработки, какие проблемы сохраняются, как участники видят дальнейшее развитие системы, считают ли необходимым формирование национальной стратегии, и какие направления международного сотрудничества требуют особого внимания.
В рамках сессии представители стран обсудят:
- текущую ситуацию в сфере редких заболеваний;
- достигнутые результаты и практические решения;
- существующие проблемы и незакрытые потребности;
- видение развития системы в кратко- и среднесрочной перспективе;
- позицию по поводу необходимости национального плана: какие задачи он должен решать и какие приоритеты включать;
- предложения по расширению сотрудничества в рамках СНГ и с партнёрами из БРИКС.
Сессия станет площадкой для содержательного диалога, обмена опытом и согласования подходов, необходимых для выстраивания справедливой и устойчивой системы помощи пациентам с редкими заболеваниями.
Пленарная сессия II «Будущее терапии редких заболеваний: новые технологии, доступность, партнерство в странах СНГ, БРИКС, Ближнего Востока»
Терапия редких заболеваний остаётся одной из наиболее ресурсоёмких и быстро развивающихся сфер здравоохранения. В условиях стремительного роста расходов на орфанные препараты и ограниченных бюджетов ключевым вызовом становится обеспечение баланса между расширением доступа к инновационной терапии и устойчивостью национальных систем здравоохранения.
Во многих странах рынок орфанных препаратов характеризуется высокой стоимостью, ограниченным числом доступных молекул и неравномерной обеспеченностью. В то же время в мире активно развиваются новые подходы к обеспечению доступа и управлению затратами — в том числе своевременное сканирование горизонтов медицинских технологий, многокритериальный анализ принятия решений (MCDA), использование данных реальной клинической практики, договоры с разделением рисков, централизованные закупки и гибкие модели ценообразования. Эти инструменты позволяют принимать более обоснованные и сбалансированные решения в условиях высокой неопределённости и ограниченных ресурсов.
Межстрановое сотрудничество в рамках СНГ, БРИКС и Ближнего Востока обладает значительным потенциалом для повышения устойчивости систем здравоохранения. Совместные усилия по разработке, локализации, оценке, регистрации и закупке орфанных препаратов могут способствовать расширению доступа, снижению зависимости от импорта и формированию более справедливых и сбалансированных моделей обеспечения.
Цель сессии — обсудить, как за счёт современных подходов, таких как сканирование горизонтов, инновационных моделей лекарственного обеспечения, применения данных реальной клинической практики возможно выстраивать эффективную и устойчивую модель терапии редких заболеваний. В центре внимания — роль международного партнёрства в совместной разработке и производстве орфанных препаратов, совершенствовании подходов к оценке, ценообразованию и организации закупок, а также преодоление существующих регуляторных и организационных барьеров.
Представители стран обсудят:
- основные тренды в развитии рынка орфанных препаратов и ожидаемые технологические изменения;
- действующие системы лекарственного обеспечения и применяемые подходы к управлению затратами;
- барьеры, сдерживающие доступ к инновационной терапии, и реализуемые меры по их преодолению;
- инструменты для сдерживания роста расходов при сохранении справедливого доступа;
- потенциал международного сотрудничества, включая совместную разработку, локализацию и производство орфанных препаратов в рамках БРИКС;
- меры, необходимые для активизации координации в рамках БРИКС, регуляторные барьеры и пути их устранения.
- Сессия будет направлена на выработку инициатив по внедрению инновационных решений в странах-участниках, а также создание платформы для постоянного обсуждения вопросов гармонизации и сотрудничества в области орфанных препаратов в рамках БРИКС.
Сессии второго дня проходят в формате записей в тематических студиях, в качестве спикеров выступают ведущие эксперты из стран СНГ.
Нарушения свертываемости крови, в том числе гемофилия, относятся к числу орфанных заболеваний, требующих комплексного подхода к диагностике, лечению и длительному наблюдению. Эффективная организация помощи в этой области невозможна без развития специализированных центров, подготовки медицинских кадров, обеспечения устойчивого лекарственного обеспечения и формирования национальных регистров пациентов.
Участники сессии представят текущую ситуацию в своих странах: как организована диагностика и маршрутизация пациентов, какие механизмы финансирования применяются, насколько доступны современные методы терапии и как выстроена система наблюдения. Будут обозначены основные барьеры, в том числе регуляторные, организационные и ресурсные, а также предложены направления для дальнейшего взаимодействия и обмена опытом между странами СНГ.
В сессии также будут представлены практические подходы к ведению пациентов в новых условиях терапии, включая особенности проведения хирургических вмешательств и организации ортопедической помощи.
*Доклад: «Общая хирургия в эпоху эмицизумаба: российский опыт и ключевые выводы», при поддержки компании РОШ.
** Доклад: «Практика ортопедических операций у пациентов, получающих эмицизумаб», при поддержки компании РОШ.
Сессия посвящена обсуждению актуальных вопросов диагностики, лечения и организации помощи детям с редкими опухолевыми заболеваниями. В центре внимания — эпидемиологическая ситуация в странах СНГ, клинические особенности таких заболеваний у детей, а также современные подходы к стратификации риска и выбору терапии.
Особое внимание будет уделено внедрению передовых методов лечения, включая клеточные технологии, и возможностям их адаптации в условиях национальных систем здравоохранения. Руководители ведущих центров охраны материнства и детства представят опыт стран СНГ по маршрутизации пациентов, междисциплинарному взаимодействию, разработке клинических рекомендаций и развитию инфраструктуры специализированной помощи.
Сессия призвана содействовать обмену опытом и укреплению сотрудничества в целях повышения качества и доступности медицинской помощи детям с редкими онкологическими заболеваниями в регионе.
*Доклад «Подходы к ведению пациентов с плексиформныминейрофибромами при Нейрофиброматозе 1 типа» При поддержке компании АстраЗенека
**Доклад Современные возможности СAR-T клеточной терапии»При поддержке компании АстраЗенека
Сессия посвящена обсуждению интегрированного подхода к оказанию помощи пациентам с редкими заболеваниями, охватывающего все этапы жизни — от ранней диагностики до долгосрочного наблюдения во взрослом возрасте. В центре внимания — необходимость выстраивания как вертикальной интеграции между уровнями системы здравоохранения, так и горизонтального взаимодействия между медицинскими, социальными и образовательными структурами. Особое значение придаётся формированию междисциплинарных команд, включающих педиатров, терапевтов, узких специалистов, психологов и реабилитологов, а также обеспечению преемственности при переходе из детской системы здравоохранения во взрослую.
Отдельно рассматриваются задачи повышения настороженности у педиатров по отношению к редким заболеваниям, а также включения медицинской и социальной реабилитации в индивидуальные маршруты пациентов. Интеграция реабилитации как неотъемлемой части непрерывной помощи позволяет улучшить функциональные и социальные исходы, особенно при жизнеограничивающих состояниях.
В сессии будет затронут и этический аспект: пациенты с редкими заболеваниями нередко сталкиваются с дискриминацией, стигматизацией, недостатком понимания со стороны медицинского сообщества и общества в целом, что усиливает их психологическую уязвимость. Обеспечение уважения к их правам, защита от стигмы - важные элементы интегрированной и человекоцентричной системы помощи. Участники сессии представят опыт стран СНГ в выстраивании таких моделей, обозначат вызовы и возможности для развития более координированной и устойчивой системы помощи.
Вопросы для обсуждения:
- Роль междисциплинарных команд в маршруте пациента
- Организация перехода из детской во взрослую систему здравоохранения
- Обеспечение преемственности терапии и наблюдения
Сессия посвящена системным подходам к организации помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией (СМА) в странах СНГ. Участники обсудят ключевые этапы развития национальных моделей — от внедрения неонатального скрининга и маршрутизации пациентов до создания устойчивых механизмов лекарственного обеспечения и реабилитации.
В рамках дискуссии будет представлен опыт разных стран региона по формированию специализированных центров, междисциплинарному ведению пациентов, подготовке клинических рекомендаций и формированию регистров. Отдельное внимание уделено вопросам долгосрочного сопровождения пациентов, мониторинга эффективности терапии и экономической устойчивости программ помощи.
Организация лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями остаётся одной из наиболее чувствительных и затратных сфер для всех систем здравоохранения. При высокой стоимости терапии и ограниченности клинических данных необходимо выстраивать сбалансированные подходы, которые одновременно обеспечивают доступность лечения и финансовую устойчивость. Ключевым элементом такой стратегии становится развитие современных методов оценки технологий здравоохранения (ОТЗ), внедрение инновационных инструментов анализа данных и поддержки принятия решений.
Участники сессии представят действующие национальные модели лекарственного обеспечения: как формируются перечни препаратов, каким образом принимаются решения о включении в ограничительные перечни, какие подходы применяются к ценообразованию. Будут рассмотрены основные проблемы, включая дефицит клинических данных, неопределённость в прогнозировании эффективности терапии и недостаток кадровых и методологических ресурсов в отдельных странах СНГ для системной оценки редких технологий.
Особое внимание будет уделено перспективным направлениям развития системы ОТЗ. Обсуждение затронет расширение практики оценки на протяжении всего жизненного цикла лекарственного препарата, применение мультикритериального анализа принятия решений (MCDA), позволяющего учитывать различные компоненты ценности орфанного препарата, в том числе влияние на качество жизни, бремя заболевания, наличие неудовлетворенной медицинской потребности Кроме того, будет рассмотрен потенциал использования технологий искусственного интеллекта для автоматизации процесса анализа данных реальной клинической практики, проведения систематических обзоров, экономического моделирования и повышения прозрачности процессов оценки. Эти инструменты способны существенно повысить эффективность принятия решений и устойчивость систем лекарственного обеспечения в условиях ограниченных ресурсов.
Сессия посвящена обсуждению подходов к организации помощи пациентам с редкими заболеваниями в странах СНГ. В центре внимания — роль специализированных орфанных центров в формировании маршрута пациента, а также распределение функций между национальным и региональным уровнями здравоохранения. Участники представят национальные модели координации, включая опыт Казахстана по созданию орфанного центра и внедрению института главных внештатных специалистов по редким заболеваниям. Будут обсуждаться вопросы подготовки и профессиональных компетенций специалистов, участвующих в оказании помощи пациентам с редкими заболеваниями.
Особое внимание уделено практике работы профильных центров в Казахстане, Узбекистане и России, а также текущему этапу развития системы в Кыргызской Республике, где формируются основы для институционализации помощи. В сессии также прозвучит мнение пациентского сообщества о приоритетных направлениях развития инфраструктуры орфанной помощи.
Вопросы для обсуждения:
- Роль специализированных орфанных центров в маршруте пациента
- Функции орфанных центров на национальном уровне (Казахстан), на региональном уровне (Россия)
- Институт главных специалистов по редким заболеваниям (опыт Казахстана)
- Подготовка и компетенции специалиста по редким заболеваниям
- Национальные и региональные модели координации помощи при редких заболеваниях
Эффективное развитие государственной политики в сфере редких заболеваний невозможно без чёткого и согласованного нормативно-правового поля в области здравоохранения. В странах СНГ и ЕАЭС сохраняются значительные барьеры — в первую очередь, отсутствие единого определения орфанности и различия в критериях отнесения заболеваний и лекарственных препаратов к категории редких. Эти различия затрудняют сопоставимость статистических данных, мешают формированию единых подходов к регулированию, приводят к неравномерному доступу пациентов к медицинской помощи и создают правовую неопределённость для всех участников системы здравоохранения.
В рамках сессии будут представлены существующие подходы к формированию нормативно-правового поля в области здравоохранения и регулирования обращения лекарственных средств в странах СНГ. Участники обсудят действующие критерии определения орфанности, национальные модели регулирования в сфере редких заболеваний, принципы справедливости и прозрачности в процессе принятия решений, а также возможные векторы их совершенствования.
Особое внимание будет уделено обсуждению перспектив нормотворческих инициатив, направленных на сближение и гармонизацию подходов к регулированию орфанных препаратов в странах СНГ. В частности, будет рассмотрен вопрос о необходимости интеграции соответствующих положений в рамочный Закон о лекарственном обеспечении, разрабатываемый в пространстве СНГ. Участники обсудят, какие элементы регулирования — включая определение орфанности, особенности регистрации, обращения, оценки и государственной поддержки таких препаратов — целесообразно закрепить в едином правовом документе.
Сессия посвящена обсуждению вклада пациентских организаций и благотворительных структур в развитие системы помощи при редких заболеваниях. Речь пойдёт о взаимодействии с государственными органами и участии пациентов в обсуждениях, касающихся принятия решений по вопросам организации помощи, перечней заболеваний и стандартов лечения.
Особое внимание будет уделено роли благотворительных и государственных механизмов финансирования как инструментов обеспечения доступности терапии, особенно в случае дорогостоящего лечения. Участники обсудят возможные подходы к выстраиванию устойчивых моделей финансирования, включая партнёрство с частным сектором и другими заинтересованными сторонами.
Роль пациентов и их объединений особо подчёркивается в резолюции ВОЗ WHA78.11 как необходимый элемент справедливой, инклюзивной и человекоцентричной системы здравоохранения. Важно помнить, что для эффективной помощи пациентам с редкими заболеваниями необходимо не только обеспечить доступ к лечению, но и развивать другие направления поддержки: психосоциальную помощь, защиту от дискриминации и стигматизации, повышение информированности в обществе. Сессия станет возможностью обменяться опытом по формированию среды, в которой голос пациента становится реальным фактором преобразований.
