Всемирный день гемофилии

Сегодня 17 апреля — Всемирный день гемофилии Гемофилия в Кыргызстане как зеркало орфанных заболеваний

Гемофилия — это наследственное заболевание системы свертывания крови, при котором организм не вырабатывает в достаточном количестве (или вовсе не вырабатывает) определённые факторы свертывания крови — VIII или IX. Болезнь передаётся по наследству и практически всегда проявляется у лиц мужского пола. Основным симптомом являются кровотечения различной степени тяжести, особенно в суставы, что приводит к боли, снижению подвижности и инвалидизации.

• Без должного лечения пациенты с гемофилией нередко не доживают до 30 лет из-за массивных внутренних кровоизлияний, в том числе в головной мозг и жизненно важные органы. Почти все пациенты с тяжёлой формой заболевания с детства становятся инвалидами из-за повторных гемартрозов.

• Это классический пример орфанного заболевания, при котором при наличии государственной поддержки и доступа к квалифицированной медицинской помощи пациенты могут вести полноценную жизнь наравне со здоровыми людьми.

Гемофилия в Кыргызстане: цифры и факты

📌 В Кыргызстане, где проживает около 7,3 миллиона человек, официально зарегистрировано 411 пациентов с гемофилией. Половина из них — дети до 16 лет. Среди заболевших преобладает гемофилия А — 330 человек, гемофилия В диагностирована у 80 пациентов, а у одного человека форма заболевания остаётся неуточнённой.

• До 2008 года лечение гемофилии в стране было крайне ограниченным: применялись только компоненты крови — свежезамороженная плазма и криопреципитат. Современные концентраты факторов свертывания крови VIII и IX были недоступны. Это приводило к серьёзным последствиям: многие дети-инвалиды не могли посещать школы и детские сады, страдали от вирусных гепатитов и опасных кровоизлияний, а также не имели возможности получить плановую или экстренную хирургическую помощь.

Ситуация начала меняться с 2008 года благодаря активному сотрудничеству Кыргызстана с Всемирной Федерацией Гемофилии (WFH). Страна стала участником нескольких международных программ, направленных на улучшение диагностики и лечения:

1. Твиннинг-программы межстранового сотрудничества с США (2009–2013), Турцией (2016–2020), Россией (2020–2022) и Италией (2023–2024);

2. Программа гуманитарной помощи WFH, действующая с 2008 года по настоящее время;

3. Глобальный Альянс за Прогресс (GAP) — 2018–2021;

4. Обучение медицинских специалистов в рамках International Hemophilia Training Center (IHTC), включая врачей-гематологов, физиотерапевтов, лабораторных специалистов, ортопедов и стоматологов;

5. Ведение Всемирного регистра пациентов с нарушениями свертываемости крови (WBDR) с 2018 года.

Эти программы позволили значительно улучшить качество и доступность медицинской, диагностической, реабилитационной и психосоциальной помощи. Также был увеличен объём государственных закупок современных препаратов, создана бригада комплексного обслуживания пациентов, налажено взаимодействие с пациентскими организациями. Это стало основой стратегического развития системы помощи при орфанных заболеваниях в стране.

Будущее: путь к устойчивой интеграции

Опыт гемофилии показал важность сотрудничества между врачами, представителями пациентских организаций, государственными структурами и правительством. Только совместными усилиями можно преодолеть вызовы, связанные с редкими заболеваниями: от диагностики до внедрения дорогостоящих инновационных технологий. Это путь к устойчивому развитию орфанной медицины и повышению качества жизни пациентов.