Россия обновила перечень редких заболеваний

Минздрав России опубликовал обновлённый перечень редких (орфанных) заболеваний. В актуальной версии список включает 301 нозологию.

В РФ редкими признаются заболевания с распространённостью не более 10 случаев на 100 000 населения. Перечень формируется и ведётся Министерство здравоохранения Российской Федерации и и периодически обновляется. 

Что изменилось

В последнем обновлении в перечень были добавлены новые генетические нозологии, в том числе:

• врожденный дискератоз
• хронический гипопаратиреоз
• расстройство развития с HNRNPH2

Как происходит включение заболеваний

Для включения новой нозологии предусмотрена официальная процедура.
На сайте Минздрава размещена специальная форма заявки, которую могут направлять эксперты, научные организации и профильные профессиональные сообщества для рассмотрения вопроса о включении заболевания в перечень.

Почему это важно

Включение заболевания в перечень означает его официальное признание редким на государственном уровне. Это является важным шагом для дальнейшего формирования государственной политики в сфере орфанных заболеваний и развития механизмов поддержки пациентов.