В мировой клинической генетике закреплено новое редкое заболевание — El-Hattab–Schmidts syndrome
Профессор Ayman W. El-Hattab, Founder & President MENA Organization for Rare Diseases, хорошо знаком профессиональному сообществу стран СНГ: в июне 2025 года он принимал участие в Орфанном форуме СНГ в Москве.
Сегодня мы отмечаем событие, подчёркивающее масштаб его научного вклада: в международной клинической генетике закреплено название нового редкого наследственного заболевания — El-Hattab–Schmidts syndrome (синдром Эль-Хаттаба—Шмидтса).
Клиническая характеристика
Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором ведущими являются неврологические нарушения. Клиническая картина формируется с раннего возраста и включает:
• общую задержку развития;
• когнитивные нарушения;
• выраженную мышечную гипотонию;
• нарушения координации и моторного развития;
• в ряде случаев — судорожный синдром;
• возможные офтальмологические проявления и изменения по данным нейровизуализации.
История описания
Первые клинически сходные случаи были выявлены и охарактеризованы командой Prof. El-Hattab в ОАЭ в 2018 году. Впоследствии независимая международная верификация и сопоставимые наблюдения, подтверждённые европейской группой под руководством Schmidts, укрепили доказательную базу и привели к признанию синдрома на международном уровне.
El-Hattab–Schmidts syndrome стал уже третьим заболеванием, в названии которого отражён вклад Prof. El-Hattab. Ранее в литературе закрепились:
• El-Hattab-Alkuraya syndrome (WDR45B-ассоциированное расстройство);
• Suleiman-El-Hattab syndrome (SULEHS) (TASP1-ассоциированный синдром).
Такая «триада» эпонимов — редкий маркер устойчивого вклада в идентификацию и клинико-генетическое описание новых синдромов.
Клиническое значение
На сегодняшний день этиотропной и патогенетической терапии не существует. Однако выделение синдрома как самостоятельной нозологии и установление его генетической причины делают возможными:
• точную молекулярную диагностику;
• подтверждение диагноза;
• своевременное назначение симптоматической терапии и поддерживающего ведения;
• формирование регистрационных и исследовательских программ.
Продолжение профессионального диалога
Приглашаем коллег к укреплению сотрудничества между странами СНГ и регионом MENA на MENA Rare Disease Congress, который состоится 9–11 апреля 2026 года в Абу-Даби.
Конгресс, организуемый Prof. Ayman El-Hattab и MENA Organization for Rare Diseases, является одной из ключевых региональных платформ для клиницистов, генетиков, исследователей, пациентских организаций, регуляторов и индустрии.
В фокусе:
• геномные технологии и маршрутизация пациентов;
• клиническое ведение редких заболеваний;
• развитие специализированной помощи;
• международные партнёрства для ускорения доступа к инновациям.
Подробности программы и регистрация: menarare.com
Источник и фото: ссылка
Сегодня мы отмечаем событие, подчёркивающее масштаб его научного вклада: в международной клинической генетике закреплено название нового редкого наследственного заболевания — El-Hattab–Schmidts syndrome (синдром Эль-Хаттаба—Шмидтса).
Клиническая характеристика
Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором ведущими являются неврологические нарушения. Клиническая картина формируется с раннего возраста и включает:
• общую задержку развития;
• когнитивные нарушения;
• выраженную мышечную гипотонию;
• нарушения координации и моторного развития;
• в ряде случаев — судорожный синдром;
• возможные офтальмологические проявления и изменения по данным нейровизуализации.
История описания
Первые клинически сходные случаи были выявлены и охарактеризованы командой Prof. El-Hattab в ОАЭ в 2018 году. Впоследствии независимая международная верификация и сопоставимые наблюдения, подтверждённые европейской группой под руководством Schmidts, укрепили доказательную базу и привели к признанию синдрома на международном уровне.
El-Hattab–Schmidts syndrome стал уже третьим заболеванием, в названии которого отражён вклад Prof. El-Hattab. Ранее в литературе закрепились:
• El-Hattab-Alkuraya syndrome (WDR45B-ассоциированное расстройство);
• Suleiman-El-Hattab syndrome (SULEHS) (TASP1-ассоциированный синдром).
Такая «триада» эпонимов — редкий маркер устойчивого вклада в идентификацию и клинико-генетическое описание новых синдромов.
Клиническое значение
На сегодняшний день этиотропной и патогенетической терапии не существует. Однако выделение синдрома как самостоятельной нозологии и установление его генетической причины делают возможными:
• точную молекулярную диагностику;
• подтверждение диагноза;
• своевременное назначение симптоматической терапии и поддерживающего ведения;
• формирование регистрационных и исследовательских программ.
Продолжение профессионального диалога
Приглашаем коллег к укреплению сотрудничества между странами СНГ и регионом MENA на MENA Rare Disease Congress, который состоится 9–11 апреля 2026 года в Абу-Даби.
Конгресс, организуемый Prof. Ayman El-Hattab и MENA Organization for Rare Diseases, является одной из ключевых региональных платформ для клиницистов, генетиков, исследователей, пациентских организаций, регуляторов и индустрии.
В фокусе:
• геномные технологии и маршрутизация пациентов;
• клиническое ведение редких заболеваний;
• развитие специализированной помощи;
• международные партнёрства для ускорения доступа к инновациям.
Подробности программы и регистрация: menarare.com
Источник и фото: ссылка
