Новости генной терапии

С генной терапией сегодня связаны ожидания полного излечения многих наследственных заболеваний: пациенты вместо пожизненной заместительной или симптоматической терапии смогут получать однократное вмешательство, способное компенсировать генетический дефект или выключить патологический путь.

Однако на практике в настоящее время это направление остаётся в зоне повышенного внимания к безопасности — прежде всего из-за длительности эффекта и сложности контроля редких отсроченных событий. Давайте разберёмся, какие это риски.

В клинической разработке условно выделяют 3 основных технологических подхода, и профиль рисков у них различается.

• In vivo векторная терапия (чаще AAV): доставка терапевтического гена в ткань-мишень; типичны иммунные реакции и дозо-/маршрут-зависимая органная токсичность (часто в фокусе печень).
• Ex vivo модифицированные клетки (часто интегрирующие векторы): основные риски связаны с интеграцией (клональная экспансия/онкогенные события) и токсичностью кондиционирования.
• In vivo редактирование генома (CRISPR и др.): дополнительно оцениваются непреднамеренные генетические эффекты (off-target) и переносимость системной доставки, поэтому мониторинг, как правило, усиливают, особенно в ранний период. (обзор )

Исторически именно сигналы безопасности задавали темп развития области. Наиболее известный случай — смерть Джесси Гелсингера  в 1999 году после введения аденовирусного вектора в исследовании по дефициту орнитин-транскарбамилазы; событие стало поворотным для надзора, требований к протоколам и информированному согласию в генотерапии.

Масштаб регуляторных пауз в сегменте клеточных и генных технологий диспропорционален их доле в общем массиве клинических исследований: по данным обзора, такие исследования составляют менее 2% всех КИ, зарегистрированных в базе, но на них приходится около 40% всех регуляторных приостановок клинических исследований.

На этом фоне в январе 2026 года были опубликованы 2  показательных решения по клиническим программам генной терапии.

Intellia Therapeutics (ATTRv-PN): разрешено возобновить исследование после усиления мер безопасности.

27 января было разрешено продолжить фазу III MAGNITUDE-2 по препарату nexiguran ziclumeran  (nex-z )— экспериментальной CRISPR-терапии для лечения наследственного транстиретинового амилоидоза с полинейропатией (ATTRv-PN). Возобновление стало возможным после внедрения усиленного мониторинга безопасности; одновременно компания сообщила о расширении набора примерно с 50 до 60 пациентов, при этом отдельная программа по ATTR-кардиомиопатии оставалась на регуляторной паузе.

REGENXBIO (МПС I/II): временно приостановлены две программы после выявления опухоли ЦНС у участника.

28 января были временно приостановлены клинические программы RGX-111 (мукополисахаридоз I, синдром Гурлер) и RGX-121  (мукополисахаридоз II, синдром Хантера) после обнаружения интравентрикулярной опухоли ЦНС у ребёнка, получившего RGX-111 около четырёх лет назад (выявление при плановом МРТ). Сообщалось, что других опухолей среди пациентов, пролеченных в обеих программах, не наблюдали.

RGX-121 — отдельная AAV9-терапия однократного введения, разработанная для доставки гена IDS в центральную нервную систему с целью обеспечения длительной продукции фермента за гематоэнцефалическим барьером и воздействия на неврологические проявления МПС II.

Мы понимаем, что будущее за генно-клеточными технологиями, но успешность их внедрения будет определяться не только прогрессом платформ и производства, но и развитием регуляторных подходов и «регуляторной науки», методов выявления, интерпретации и управления рисками.