В Казахстане вступили в силу изменения в перечень орфанных заболеваний и лекарственных средств

С 19 декабря 2025 года в Республике Казахстан вступили в силу изменения в перечень орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения. Изменения утверждены приказом Министерство здравоохранения Республики Казахстан от 4 декабря 2025 года № 159.

Ранее, в 2025 году, в Казахстане приняты важные уточнения регуляторного подхода к орфанным заболеваниям. Приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 21 октября 2025 года № 108 (зарегистрирован в Министерстве юстиции Республики Казахстан 21 октября 2025 года № 37180) закреплено обновлённое определение орфанности:

распространённость — не более 10 случаев на 100 тысяч населения (ранее применялся критерий до 50 случаев на 100 тысяч).

Кроме того, в Кодекс о здоровье народа и системе здравоохранения внесена норма о финансировании лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями:

«Обеспечение лекарственными средствами для лечения орфанных заболеваний осуществляется в рамках гарантированного объёма бесплатной медицинской помощи и за счёт иных источников в порядке, определяемом уполномоченным органом».

Принятый приказ № 159 направлен на актуализацию перечня с учётом современных клинических и регуляторных подходов и охватывает несколько ключевых направлений: иммунологию, нейромышечные заболевания, эпилепсию, редкие метаболические нарушения и онкологию.

Иммунология и первичные иммунодефициты

Расширены возможности лекарственного обеспечения пациентов, включая применение ингибитора C1-эстеразы человека, ланаделумаба, иммуноглобулинов для внутривенного и подкожного введения, а также интерферона гамма. Обновления затрагивают как первичные иммунодефициты, так и наследственный ангиоотёк.

Нейромышечные заболевания

Существенно обновлён соответствующий блок. Для пациентов со спинальной мышечной атрофией и болезнью двигательного нейрона закреплён доступ к современным препаратам — нусинерсену, рисдипламу и рилузолу.

Расширен перечень редких мышечных дистрофий с возможностью применения дефлазакорта, аталурена, этеплирсена и голодирсена. Для указанных нозологий установлено обязательное молекулярно-генетическое подтверждение диагноза в аккредитованных лабораториях.

Редкие и лекарственно-резистентные формы эпилепсии

Перечень препаратов для лечения расширен, что позволяет учитывать тяжёлые и генетически обусловленные формы эпилепсии в соответствии с действующими клиническими рекомендациями.

Редкие метаболические нарушения и онкология

Отдельным нововведением стало включение терапии синдрома дефицита транспортёра глюкозы Glut-1 с применением тригептаноина.

В онкологическом разделе актуализированы подходы к лечению нейробластомы, включая использование современной иммунотерапии динутуксимабом бета.

Исключения из перечня

Одновременно из перечня исключены заболевания, которые по действующим клиническим и регуляторным критериям больше не относятся к орфанным, в том числе рассеянный склероз и злокачественные глиальные опухоли головного мозга.

В целом вступившие в силу изменения отражают переход к более точному, нозологически и генетически верифицированному подходу в системе лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями.

Источник: приказ Министерства здравоохранения Республики Казахстан от 4 декабря 2025 года № 159 (https://docs.google.com/document/d/1DUwspexOKrLPbc-RD9uz4UeEMq0E2UWU/edit?usp=sharing&ouid=1...)