Орфанные центры СНГ: Республика Узбекистан
Мы продолжаем рассказывать о формировании орфанных центров в странах СНГ. Сегодня — Республика Узбекистан.
На II Орфанном форуме СНГ опытом поделилась Антонина Аликовна Пак, врач-генетик и руководитель орфанного центра на базе Национального детского медицинского центра Республики Узбекистан.
В стране создано пока единственное специализированное отделение для стационарного лечения пациентов с наследственными заболеваниями.
В 2024 году в Национальном детском медицинском центре был открыт первый орфанный центр, сосредоточенный на помощи семьям с редкими и наследственными заболеваниями. До его появления семьи, получившие генетическое заключение, оказывались один на один с диагнозом — не знали, что делать, куда обращаться, и чувствовали себя потерянными. Центр стал ответом на этот вызов.
Цель центра — создать в составе НДМЦ орфанный уголок — мультидисциплинарное пространство, объединяющее всех, кто участвует в судьбе пациента с редким заболеванием: медицинских специалистов, социальных работников, педагогов, юристов. Это не формальная структура, а живая модель взаимодействия, обеспечивающая своевременную маршрутизацию и всестороннее сопровождение.
Особое внимание уделяется просвещению семей — в том числе на тему генетических рисков, особенно в контексте родственных браков. Центр подчёркивает, что ответственность за повторный риск лежит прежде всего на родителях — информированных, настороженных, понимающих наследственную природу заболевания.
В основе работы центра — сочетание амбулаторного наблюдения и стационарной поддержки. При необходимости ребёнок госпитализируется для углублённой оценки состояния, контроля терапии и выработки дальнейшей тактики. Семьи не остаются одни: врачи сопровождают их как в медицинских аспектах, так и человечески — становясь частью этой истории на долгие годы.
Центр помогает не только лечить, но и даёт шанс на полноценную жизнь: с образованием, профессией, социальной интеграцией. Это возможно только при комплексной поддержке и доверительных отношениях с семьёй.
Чтобы помощь была доступна не только в Ташкенте — Орфанные караваны — выезды мультидисциплинарных команд в регионы — позволяют врачам на местах получить поддержку, а пациентам — доступ к высококвалифицированной помощи, не покидая свой регион.
В будущем планируется создание аналогичных центров в других регионах страны, чтобы ни один ребёнок с орфанным заболеванием не остался без поддержки.
Работа центра уже сегодня меняет жизни — возвращает семьям чувство уверенности и направление, по которому можно идти дальше.
