Казахстан — первая страна СНГ, создавшая национальный координационный центр по редким заболеваниям

Республиканский центр координации орфанных заболеваний официально открыт 1 июня 2024 года — в День защиты детей. Центр учреждён (апрель 2024) приказом министра здравоохранения Республики Казахстан и создан на базе корпоративного фонда University Medical Center (UMC), объединяющего ведущие республиканские клиники:

• Национальный научный центр материнства и детства
• Центр сердца 
• Республиканский диагностический центр

Руководитель центра — Тулеутаев Ернас Тлеутаевич, д.м.н., заместитель председателя Экспертного совета по орфанным заболеваниям при Минздраве Республики Казахстан. 

Ключевые направления работы:

• Координация высокоспециализированной помощи пациентам с орфанными заболеваниями
• Организация и методическое сопровождение работы профильных экспертных комитетов
• Разработка маршрутизации пациентов и алгоритмов лекарственного обеспечения
• Участие в цифровизации и регистровом сопровождении
• Взаимодействие с пациентскими организациями
• Образовательная и просветительская работа в регионах
• Психологическая и социальная поддержка семей

 Экспертные комитеты:

• Создано 17 мпрофильных экспертных комитетов, охватывающих основные направления орфанной патологии
• Комитеты работают по унифицированным клинико-организационным алгоритмам, обеспечивая обоснованность назначения дорогостоящей терапии
• Все заключения формируются в защищённой цифровой системе iDocs, подписываются ЭЦП и доступны для анализа в PDF-формате
• Работа отдельных комитетов (например, по детской неврологии) позволила выявить системные проблемы, включая нехватку мультидисциплинарных команд и паллиативной помощи в регионах

Цифровая аналитика и регистры:

• На 2024 год: 87 151 пациент, включая 21 710 детей
• Внедрён модуль мониторинга эффективности терапии и дашборды, обеспечивающие визуализацию данных и связь с государственными системами
• Идёт интеграция с Единым хранилищем данных (ЕХД) Минздрава, что позволит обеспечить непрерывное наблюдение за пациентами по всей стране

Работа с пациентскими организациями:

• Установлено регулярное взаимодействие с 24 пациентскими организациями
• Проводятся ежеквартальные совещания и прямые эфиры с обсуждением ключевых вопросов: лекарственное обеспечение, инвалидность, доступ к стоматологической и хирургической помощи
• Отдельным направлением стало сотрудничество с Министерством труда по вопросам статуса инвалидности и социальной поддержки пациентов

Образование и инфраструктура:

• Реализуются образовательные мероприятия для врачей по распознаванию редких заболеваний на ранних стадиях
• Обновляется генетическая лаборатория UMC с целью полной локализации молекулярной диагностики
• Формируются мультидисциплинарные команды в регионах, чтобы обеспечить комплексное ведение пациентов на местах

Система управления:

В Казахстане работают два главных внештатных специалиста Минздрава по редким заболеваниям — по взрослым и детям ( разработку маршрутизации, ведение регистров и методическое сопровождение). В каждом регионе назначены координаторы, выстроена иерархическая модель сопровождения пациентов.

Создание Республиканского центра координации орфанных заболеваний стало поворотной точкой в развитии орфанной помощи в Казахстане. Это не просто структура, а инструмент управления, согласования и развития всей системы помощи пациентам с редкими заболеваниями, с опорой на данные, компетенции и диалог. Орфанный центр Казахстана присоединился к Орфанному консорциуму СНГ.