Интеграция помощи: опыт Республик Армения, Беларусь и Кыргызской Республики II Орфанный форум СНГ | Москва, 27 июня 2025

В продолжение сессии, посвящённой системной интеграции помощи пациентам с редкими заболеваниями, эксперты из Армении, Беларуси и Кыргызстана представили национальные подходы, сложности и приоритеты развития.

Республика Армения

детский невролог Медицинского центра «Арабкир» Института здоровья детей и подростков.

• Страна с небольшим населением, но за счёт улучшения диагностики число выявляемых пациентов с редкими заболеваниями увеличивается.
• В республике работают несколько генетических центров, однако отсутствуют:
• национальный центр по редким заболеваниям
• главный специалист-координатор
• Мультидисциплинарный подход необходим, но пока не формализован.
• Проблема преемственности: пациенты теряются при переходе во взрослую службу, где врачи часто не осведомлены об орфанных заболеваниях.
• Отсутствуют утверждённые маршруты и система сопровождения.
• Диагностика, реабилитация и другие элементы помощи существуют, но не объединены в единую модель.

Республика Беларусь

Калинина Елена Анатольевна,

заместитель директора ГУ «РНПЦ Мать и дитя».

• Система помощи формируется поэтапно, обеспечивается преемственность от пренатальной диагностики до взрослой службы
• Пренатальный скрининг — в межрегиональных центрах с высоким охватом.
• В РНПЦ «Мать и дитя» аккумулируется экспертный потенциал в педиатрии, акушерстве, генетике, функционирует отделение фетальной хирургии (в Центр направляются тяжелые случаи)
• С 2025 года — расширенный неонатальный скрининг по 12 заболеваниям(метод тандемной масс-спектрометрии)
• Диагнозы подтверждаются в РНПЦ, где выстраивается маршрут помощи
• Помощь закреплена нормативно:
• определены ответственные учреждения и специалисты
• действуют профильные центры по ключевым направлениям(муковисцидоз, эндокринология, онкогематология, нервно-мышечные заболевания)
• Специализированное питание доступно детям до 18 лет и беременным женщинам с фенилкетонурией
• Вопрос лечения взрослых остаётся открытым, но в ряде случаев терапия продолжается по решению консилиума
• Ведутся регистры по нозологиям, обсуждается создание единого национального регистра.

Кыргызская Республика

Тологонов Бакыт Талантович,

главный врач Национального госпиталя.

• Страна находится на начальном этапе формирования системного подхода
• Национальный госпиталь — крупнейшее многопрофильное учреждение — ведёт пациентов с рассеянным склерозом и оптиконевромиелитом
• До 2022 года пациенты наблюдались в рамках научного проекта
• С 2023 года — обеспечение препаратами за счёт государства
• В 2025 году объём финансирования достиг $17 млн
• Отсутствуют:
• государственная медико-генетическая лаборатория (образцы направляются в Россию и Казахстан);
• нормативная база, маршрутизация, перечень орфанных заболеваний.
• Обсуждается введение ставки главного орфанного специалиста
• Несмотря на ограничения, в Национальном госпитале обеспечивается комплексное ведение и круглосуточная психологическая поддержка.

Общие проблемы и предложения, обсуждённые в сессии:

Отмечена проблема низкой орфанной настороженности среди врачей первичного звена.

Для её повышения необходимы:

• включение информации о редких заболеваниях в программы обучения;
• формирование чётких маршрутов направления пациентов с подозрением на редкие заболевания;
• повышение информированности через целевые образовательные мероприятия.

Необходимость восстановления системы педиатрического образования как самостоятельного направления.

• Обсуждён неудачный опыт стран, отказавшихся от подготовки педиатров в пользу врачей общей практики, что привело к дефициту кадров.

Паллиативная помощь:

• необходима поддержка с момента постановки диагноза;
• отказ от подхода, ориентированного только на терминальные состояния.

Стигматизация орфанных пациентов:

• требуется системная просветительская и образовательная работа для специалистов и широкой аудитории.