Интеграция помощи при редких заболеваниях: мультидисциплинарность, преемственность, координация II Орфанный форум СНГ | Москва, 27 июня 2025

Состоялась сессия, посвящённая интеграции медпомощи при редких заболеваниях — одной из ключевых тем для устойчивой системы здравоохранения. 

Участники обсуждали, как обеспечить непрерывное и скоординированное сопровождение пациентов — от неонатального скрининга до взрослой службы, от первичного звена до узкопрофильных центров.

Интеграция может быть разной:

• Переходная — при передаче пациента из детской службы во взрослую
• Географическая —  при организации взаимодействия между регионами и национальными центрами
• Вертикальная — от поликлиники до высокотехнологичной помощи
• Мультидисциплинарная — согласованная работа врачей разных профилей.

Модератор:

• Зауре Дмитриевна Душимова,
  главный внештатный специалист Минздрава Республики Казахстан по взрослым орфанным заболеваниям.
  Она подчеркнула, что обсуждение этих форм интеграции — признак зрелости системы здравоохранения. В Казахстане сегодня более 2/3 пациентов с орфанными заболеваниями — взрослые, многие из которых перешли из детской службы благодаря новым методам лечения. Это требует институциональных решений и чёткой маршрутизации.
• Дилором Ильхамовна Ахмедова,
  профессор, главный педиатр Республики Узбекистан,
  рассказала о построении комплексной системы на базе Центра здоровья матери и ребёнка. 

В Узбекистане реализована модель географической интеграции:

• Скрининг-центры в регионах связаны с республиканским центром, куда централизованно поступают результаты и откуда организуется помощь
• Пациенты с фенилкетонурией и врождённым гипотиреозом получают питание и препараты по месту жительства — при участии фонда «Здоровое поколение».

Модель мультидисциплинарного сопровождения  реализована в программах:

• муковисцидоза,
• ювенильного артрита,
• буллёзного эпидермолиза.

К командам подключаются: пульмонологи, гастроэнтерологи, неонатологи, диетологи, хирурги и дерматологи. Пациенты наблюдаются в региональных центрах, но под методическим и координационным руководством республиканского уровня.

Проблема перехода во взрослую службу остаётся актуальной:

• во многих случаях пациенты по-прежнему находятся под наблюдением педиатрических специалистов.
• Но в ряде направлений (гемофилия, талассемия) — уже выстроена модель взаимодействия между детской и взрослой службой.

В стране зарегистрировано более 2100 пациентов с гемофилией, из них 798 — дети.

Эта сессия ещё раз подтвердила: без координации между уровнями, возрастами и специалистами невозможно обеспечить непрерывную и качественную помощь пациентам с редкими заболеваниями.