Редкие опухоли у детей — вызов, требующий системного подхода

Сессия «Редкие опухоли» II Орфанный форум СНГ | Москва, 27 июня 2025, посвящённая злокачественным новообразованиям у детей.

Модератор:

• Татьяна Викторовна Шаманская, д.м.н., доцент, заведующая отделом изучения эмбриональных опухолей Института онкологии, радиологии и ядерной медицины ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России — подчеркнула: несмотря на то, что онкология редко звучит в повестке редких заболеваний, именно она требует системного подхода и координации усилий — от диагностики до доступа к терапии.

• Все злокачественные опухоли у детей — по определению орфанные. Почти 11% из них — ультраредкие (панкреатобластома, адренокортикальный рак, редкие карциномы).
• Отсутствие регистров — одна из главных проблем. Эпидемиология — основа для маршрутизации, финансирования, доступа к терапии. Регистры должны работать не ради отчёта, а как инструмент принятия решений.
• Высокий риск диагностических ошибок: до 20% морфологических заключений по редким опухолям оказываются неточными. Нужны референс-лаборатории,биобанки, развитие консилиумной практики,  особенно при опухолях с неясной гистологией.

Доклад Михаила Александровича Масчана, д.м.н., профессора, заместителя генерального директора по науке ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева», директора Института молекулярной и экспериментальной медицины, был посвящён возможностям CAR-T терапии.

CAR-T уже демонстрирует успех при гематологических опухолях, но при солидных формах пока есть трудности:

• сложность выбора антигенов,
• особенности биологии опухоли.

Однако уже на 1-й фазе клинических исследований отмечаются частичные ответы при нейробластоме.  В дискуссии эксперты подчеркнули важность разработки собственных решений в СНГ и формирования моделей доступа, сбалансированных по эффективности и стоимости.

Доклад Влады Константиновны Федяевой, НАЭРЕЗ, руководитель рабочей группы по клиническим рекомендациям Орфанного консорциума СНГ, был посвящён методу RAND/UCLA Appropriateness Method — инструменту для структурированной экспертной оценки. Этот подход:

• объединяет разрозненные данные,
• формирует обоснованные клинические рекомендации,
• уже применяется в онкологии,
• может быть адаптирован для совместной работы стран СНГ.

В сессии приняли участие эксперты из России и Республики Казахстан.

Главный вывод: пациенты с редкими злокачественными опухолями не должны оставаться за рамками системного подхода. 

Необходимы:

• единые методологии,
• регистры,
• исследования реальной клинической практики,
• межгосударственная координация в рамках СНГ.