СМА: опыт Республики Армения, Беларусь и Узбекистан |II Орфанный форум СНГ|Москва, 27 июня 2025

Обсуждались вопросы доступности терапии, развитие регистров, роль благотворительных инициатив и потенциал межстранового взаимодействия.

Республика Армения

• Гаспарян Надежда Валерьевна, Медицинский центр «Арабкир» института здоровья детей и подростков

Доступность терапии:

• Отсутствует неонатальный скрининг на СМА
• Ни один из современных патогенетических препаратов не зарегистрирован
• Лечение в стране недоступно — семьи вынуждены обращаться за медицинской помощью за рубеж

Диагностика:

• В республике работают несколько специализированных диагностических центров
• В Центре медицинской генетики и первичной охраны здоровья за 20 лет выявлено 222 пациента

• Основное внимание — на пренатальную и преимплантационную диагностику
• Пациентов сопровождают отдельные врачи и специалисты — системная поддержка отсутствует
• Препараты получают лишь единичные пациенты — за счёт благотворительных фондов

• Представители Армении выразили надежду на развитие сотрудничества с медицинскими центрами СНГ, которые могли бы принимать детей на лечение вне зависимости от гражданства.

Республика Беларусь

• Калинина Елена Анатольевна, заместитель директора ГУ РНПЦ «Мать и дитя»

• С 2021 года на базе РНПЦ «Мать и дитя» работает отделение по наследственным нервно-мышечным заболеваниям
• Ведётся регистр, включающий 98 детей с СМА
• Взрослые пациенты наблюдаются в специализированном центре по неврологии
• Диагностика проводится бесплатно, включая молекулярно-генетические методы

• Все три препарата (Zolgensma, Spinraza, Risdiplam) зарегистрированы и включены в перечень орфанных заболеваний и препаратов
• Однако устойчивого государственного финансирования нет, и лечение недоступно для большинства пациентов
• В 2023 году открыт благотворительный счёт, за счёт которого приобретаются препараты, преимущественно Zolgensma, для ограниченного числа детей
• Решения об обеспечении принимаются республиканским консилиумом

• Концепция запуска неонатального скрининга утверждена
• Реализация ожидается ближе к 2030 году

• Активную роль играет пациентская организация «Геном», которая взаимодействует с врачами и государственными структурами.

Республика Узбекистан

• Сайфутдинов Зайнитдин Асамутдинович, заместитель директора Республиканского специализированного научно-практического центра педиатрии

• За последние 3 года выстроена комплексная модель помощи пациентам с СМА
• Официально зарегистрировано около 295 пациентов
• В 2022 году подписано постановление Президента о бесплатном обеспечении детей патогенетической терапией
• В первый год лечения получили 76 пациентов

• Основной препарат — Risdiplam
• Ведутся переговоры о регистрации Spinraza и Zolgensma

• Все пациенты направляются в специализированное отделение Республиканской психоневрологической больницы им. Курбанова
• В регионах развиваются лаборатории молекулярной диагностики (Ташкент, Фергана, Самарканд)
• Реализуется скрининг среди беременных из группы риска

• Активно работает благотворительный фонд «СМА-Умид»
• Проводятся ежегодные тренинги для родителей, в том числе с участием специалистов из России

Выводы сессии:

Страны СНГ формируют инфраструктуру помощи, но доступ к лечению остаётся неравномерным. Участники подчеркнули важность:

• механизмов раннего доступа
• институциональной поддержки семей
• устойчивых источников финансирования
• возможности терапии за пределами своей страны
• и формирования сети межстранового взаимодействия.