Опыт Казахстана: курс на системную трансформацию помощи пациентам с орфанными заболеваниями

На пленарной сессии II Орфанного форума СНГ выступила

Магрипа Хамитовна Ембергенова, директор Департамента охраны здоровья матери и ребёнка Министерства здравоохранения Республики Казахстан.

В своём содержательном докладе она представила комплексный обзор ключевых направлений государственной политики Казахстана:

Развитие нормативной базы: утверждён стандарт медико-генетической помощи, разрабатывается концепция развития генетической службы, создаются протоколы по диагностике и лечению (56 утверждённых на сегодня).

Система ранней диагностики: внедрены скрининги (пренатальный, неонатальный, аудиологический, психофизический), реализуется модель «клиника одного дня» для беременных — уже в 20 регионах.

Орфанный регистр: более 90 000 пациентов, в том числе 21 000 детей. Ведётся активный сбор данных и мониторинг в режиме реального времени: маркеры, дашборды, маршрутизация, подключены все 20 регионов страны.

Лекарственное обеспечение:

• 152 препарата отнесены к орфанным
• финансирование выросло с 4 до 175 млрд тенге (в 2025 году)
• используются три источника: республиканский, местный бюджеты и фонд «Қазақстан халқына»
• обеспечивается возможность применения незарегистрированных ЛС по жизненным показаниям.

Орфанный центр в Астане — создан в 2024 году, действует республиканская система координации, сформированы региональные команды, идёт подготовка специалистов.

Наша стратегическая задача — выстроить доступную, чувствительную систему здравоохранения, ориентированную на потребности каждого ребёнка и каждого пациента с редким заболеванием. Только объединив усилия, мы сможем обеспечить равный доступ к жизни без боли, без страха и без барьеров для каждого ребенка, для каждой семьи.

— подчеркнула Магрипа Хамитовна.

Казахстан продолжает двигаться в направлении интеграции данных, усиления доказательной базы и межгосударственного партнёрства в рамках СНГ, БРИКС и международных структур.