В России в четвёртый раз за 2026 год расширен перечень редких орфанных заболеваний
Опубликовано 07 сентября 2026
Последнее обновление 10 сентября 2026
276
31 августа Минздрав России обновил перечень редких орфанных заболеваний, включив в него синдром дупликации хромосомы 15q11.2–q13.1 (Dup15q).
Теперь перечень насчитывает 305 позиций.
Как расширялся перечень в 2026 году
В 2026 году перечень редких заболеваний расширялся уже несколько раз.
В марте в него были включены врождённый дискератоз, расстройство нервного развития, связанное с геном HNRNPH2, хронический гипопаратиреоз и увеальная меланома. Впоследствии хронический гипопаратиреоз был исключён.
В июне были добавлены фиброматоз десмоидного типа и первичная эритромелалгия, а синдром Шаафа — Янга включён в существующую группу заболеваний.
В июле перечень пополнил синдром Рафика. Последнее августовское расширение увеличило число позиций до 305.
Что такое Dup15q
Dup15q — редкое генетическое заболевание, связанное с наличием дополнительных копий участка 15-й хромосомы.
Выделяют две основные формы: интерстициальную дупликацию и изодицентрическую форму, которая обычно характеризуется более тяжёлым течением.
Распространённость заболевания точно не установлена. По данным Orphanet, распространённость при рождении наиболее распространённой изодицентрической формы оценивается примерно в 1 случай на 30 000 новорождённых, при этом показатель может быть недооценён.
Заболевание проявляется уже в раннем возрасте.
Основные клинические проявления включают:
— выраженную мышечную гипотонию;
— задержку моторного и интеллектуального развития;
— значительные нарушения или отсутствие речи;
— расстройства аутистического спектра;
— эпилепсию.
Эпилептические приступы могут иметь тяжёлое течение и плохо поддаваться лечению. Диагноз подтверждается генетическим исследованием.
Есть ли специфическая терапия
Специфической терапии Dup15q в настоящее время нет. Лечение направлено преимущественно на контроль эпилепсии, коррекцию нарушений развития и речи, поведенческую терапию и реабилитацию.
При этом предпринимались попытки разработки новых методов лечения.
Roche изучала basmisanil, модулятор GABA-A-рецепторов, во II фазе клинических исследований непосредственно у детей с Dup15q. Исследование было досрочно прекращено по решению компании, не связанному с безопасностью или переносимостью препарата.
Takeda изучала soticlestat во II фазе как дополнительную терапию эпилептических приступов у пациентов с Dup15q. Препарат не был направлен на генетическую причину заболевания, а исследовался для контроля одного из наиболее тяжёлых проявлений.
В исследовании не было получено убедительного сигнала снижения частоты приступов в группе Dup15q. В 2025 году Takeda прекратила программу разработки soticlestat после неудачных исследований III фазы при других эпилептических синдромах.
Таким образом, ни в России, ни в мире в настоящее время нет зарегистрированной болезнь-модифицирующей терапии для данного заболевания.
Источник: Минздрав России — перечень редких орфанных заболеваний
Теперь перечень насчитывает 305 позиций.
Как расширялся перечень в 2026 годуВ 2026 году перечень редких заболеваний расширялся уже несколько раз.
В марте в него были включены врождённый дискератоз, расстройство нервного развития, связанное с геном HNRNPH2, хронический гипопаратиреоз и увеальная меланома. Впоследствии хронический гипопаратиреоз был исключён.
В июне были добавлены фиброматоз десмоидного типа и первичная эритромелалгия, а синдром Шаафа — Янга включён в существующую группу заболеваний.
В июле перечень пополнил синдром Рафика. Последнее августовское расширение увеличило число позиций до 305.
Что такое Dup15qDup15q — редкое генетическое заболевание, связанное с наличием дополнительных копий участка 15-й хромосомы.
Выделяют две основные формы: интерстициальную дупликацию и изодицентрическую форму, которая обычно характеризуется более тяжёлым течением.
Распространённость заболевания точно не установлена. По данным Orphanet, распространённость при рождении наиболее распространённой изодицентрической формы оценивается примерно в 1 случай на 30 000 новорождённых, при этом показатель может быть недооценён.
Заболевание проявляется уже в раннем возрасте.
Основные клинические проявления включают:
— выраженную мышечную гипотонию;
— задержку моторного и интеллектуального развития;
— значительные нарушения или отсутствие речи;
— расстройства аутистического спектра;
— эпилепсию.
Эпилептические приступы могут иметь тяжёлое течение и плохо поддаваться лечению. Диагноз подтверждается генетическим исследованием.
Есть ли специфическая терапияСпецифической терапии Dup15q в настоящее время нет. Лечение направлено преимущественно на контроль эпилепсии, коррекцию нарушений развития и речи, поведенческую терапию и реабилитацию.
При этом предпринимались попытки разработки новых методов лечения.
Roche изучала basmisanil, модулятор GABA-A-рецепторов, во II фазе клинических исследований непосредственно у детей с Dup15q. Исследование было досрочно прекращено по решению компании, не связанному с безопасностью или переносимостью препарата.
Takeda изучала soticlestat во II фазе как дополнительную терапию эпилептических приступов у пациентов с Dup15q. Препарат не был направлен на генетическую причину заболевания, а исследовался для контроля одного из наиболее тяжёлых проявлений.
В исследовании не было получено убедительного сигнала снижения частоты приступов в группе Dup15q. В 2025 году Takeda прекратила программу разработки soticlestat после неудачных исследований III фазы при других эпилептических синдромах.
Таким образом, ни в России, ни в мире в настоящее время нет зарегистрированной болезнь-модифицирующей терапии для данного заболевания.
Источник: Минздрав России — перечень редких орфанных заболеваний
