В России расширяется программа неонатального скрининга на редкие заболевания
Опубликовано 31 августа 2026
Последнее обновление 31 августа 2026
110
В России продолжается расширение программы неонатального скрининга на редкие заболевания. Это происходит на фоне значительных объёмов финансирования лекарственной терапии детей с тяжёлыми и орфанными заболеваниями.
Расширение программы скрининга
В августе Минздрав России подтвердил ранее заявленные планы дальнейшего расширения программы.
С 1 апреля 2026 года число заболеваний, на которые обследуют новорождённых, увеличилось с 36 до 38. В программу были включены:
— Х-сцепленная адренолейкодистрофия
— дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC)
В 2027 году планируется добавить ещё 6 заболеваний:
— миодистрофию Дюшенна
— болезнь Помпе
— мукополисахаридоз I типа
— болезнь Гоше
— болезнь Ниманна–Пика типов A/B
— болезнь Краббе
Таким образом, программа может быть расширена до 44 заболеваний.
В последующие годы рассматривается включение ещё 5 редких заболеваний, что потенциально увеличит охват скрининга до 49 заболеваний.
Финансирование лекарственной терапии
Расширение ранней диагностики происходит на фоне значительных объёмов финансирования лекарственного обеспечения.
В 2025 году через механизмы фонда «Круг добра» на лекарственное обеспечение было направлено 180,1 млрд рублей.
Из них:
— 91,1 млрд рублей — на зарегистрированные в России препараты
— 68,2 млрд рублей — на незарегистрированные препараты
— 20,5 млрд рублей — на лекарственное обеспечение детей в рамках программы «14 ВЗН»
Рост закупок в 2026 году
По данным Headway Company, в январе–июле 2026 года объём закупок лекарственных препаратов для фонда «Круг добра» составил 62,69 млрд рублей против 15,29 млрд рублей за аналогичный период 2025 года.
Таким образом, объём закупок увеличился более чем в 4 раза.
Наиболее затратные позиции
Расходы при этом высоко концентрированы на нескольких дорогостоящих технологиях.
Крупнейшими позициями в январе–июле 2026 года стали:
— «Трилекса» — 14,8 млрд рублей (24% объёма закупок)
— «Эврисди» — 9,54 млрд рублей (15%)
— «Коселуго» — 7,06 млрд рублей (11%)
— «Трансларна» — 6,07 млрд рублей (10%)
Вместе только эти четыре препарата формируют около 60% закупок фонда.
Почему это важно
Расширение неонатального скрининга позволяет выявлять пациентов раньше и начинать терапию до развития необратимых осложнений.
Одновременно рост выявляемости будет увеличивать число пациентов, нуждающихся в дорогостоящем лечении. Это повышает значение:
— прогнозирования потребности
— оценки влияния новых технологий на бюджет
— системного сканирования горизонтов
— долгосрочного планирования устойчивости лекарственного обеспечения редких заболеваний
Источник: РИА Новости
Расширение программы скринингаВ августе Минздрав России подтвердил ранее заявленные планы дальнейшего расширения программы.
С 1 апреля 2026 года число заболеваний, на которые обследуют новорождённых, увеличилось с 36 до 38. В программу были включены:
— Х-сцепленная адренолейкодистрофия
— дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC)
В 2027 году планируется добавить ещё 6 заболеваний:
— миодистрофию Дюшенна
— болезнь Помпе
— мукополисахаридоз I типа
— болезнь Гоше
— болезнь Ниманна–Пика типов A/B
— болезнь Краббе
Таким образом, программа может быть расширена до 44 заболеваний.
В последующие годы рассматривается включение ещё 5 редких заболеваний, что потенциально увеличит охват скрининга до 49 заболеваний.
Финансирование лекарственной терапииРасширение ранней диагностики происходит на фоне значительных объёмов финансирования лекарственного обеспечения.
В 2025 году через механизмы фонда «Круг добра» на лекарственное обеспечение было направлено 180,1 млрд рублей.
Из них:
— 91,1 млрд рублей — на зарегистрированные в России препараты
— 68,2 млрд рублей — на незарегистрированные препараты
— 20,5 млрд рублей — на лекарственное обеспечение детей в рамках программы «14 ВЗН»
Рост закупок в 2026 годуПо данным Headway Company, в январе–июле 2026 года объём закупок лекарственных препаратов для фонда «Круг добра» составил 62,69 млрд рублей против 15,29 млрд рублей за аналогичный период 2025 года.
Таким образом, объём закупок увеличился более чем в 4 раза.
Наиболее затратные позицииРасходы при этом высоко концентрированы на нескольких дорогостоящих технологиях.
Крупнейшими позициями в январе–июле 2026 года стали:
— «Трилекса» — 14,8 млрд рублей (24% объёма закупок)
— «Эврисди» — 9,54 млрд рублей (15%)
— «Коселуго» — 7,06 млрд рублей (11%)
— «Трансларна» — 6,07 млрд рублей (10%)
Вместе только эти четыре препарата формируют около 60% закупок фонда.
Почему это важноРасширение неонатального скрининга позволяет выявлять пациентов раньше и начинать терапию до развития необратимых осложнений.
Одновременно рост выявляемости будет увеличивать число пациентов, нуждающихся в дорогостоящем лечении. Это повышает значение:
— прогнозирования потребности
— оценки влияния новых технологий на бюджет
— системного сканирования горизонтов
— долгосрочного планирования устойчивости лекарственного обеспечения редких заболеваний
Источник: РИА Новости
