Завершился III Орфанный форум СНГ: страны Содружества выходят на сотрудничество с БРИКС

26 мая 2026 г.Итоги Дня 2 III Орфанного форума СНГ: ключевые сессии в трёх параллельных треках

26 мая 2026 года завершился III Орфанный форум СНГ. Программа второго дня шла в трёх параллельных треках — состоялось 11 тематических сессий на стыке политики здравоохранения, инновационной терапии и клинической практики. Подробные разборы отдельных сессий, включая нозологические, будут опубликованы дополнительно. В данной статье представлен обзор ключевых сессий, которые задали смысловую рамку дня.

Генно-клеточные технологии

Сессия показала, что в странах СНГ уже есть наработки в области генно-клеточных технологий для редких заболеваний, и их внедрение зависит прежде всего от финансирования и регулирования. В России сделан большой шаг вперёд — сформирован тариф ВМП, и теперь ожидается масштабирование технологии. Для стран СНГ наиболее приемлемой моделью остаётся академическое производство CAR-T в связи с большей ценовой доступностью.

Михаил Александрович Масчан, заместитель генерального директора по науке ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачёва Минздрава России, сообщил, что в России сложилась сеть из более чем 10 академических CAR-T-программ. В НМИЦ ДГОИ с 2018 года терапию получили около 200 пациентов. Первое мировое показание для CAR-T-терапии было орфанным — в 2017 году в США зарегистрирован первый продукт для детей с рефрактерным острым лимфобластным лейкозом.

Опытом Беларуси поделилась Наталья Евгеньевна Конопля (РНПЦ детской онкологии и медрадиологии им. Н. Н. Александрова): с июня 2021 года CAR-T-терапию получили 94 пациента с различными видами лимфом. Общий полный ответ на 30-й день — 61,7%, при фолликулярной лимфоме — 85,7%.

Об инфраструктуре Узбекистана рассказал Глеб Олегович Бронин (Научно-практический медицинский центр детской онкологии, гематологии и иммунологии, Ташкент): центр принимает 2312 первичных пациентов в год, принят 10-летний национальный план по детскому раку, а лабораторию по производству CAR-T-клеток планируют открыть к началу следующего года.

Модель индивидуальных генотерапевтических препаратов представил Денис Владимирович Ребриков (РНИМУ им. Н. И. Пирогова): для loss-of-function наследственных заболеваний в России потенциально около 6000 пациентов в год по 300 нозологиям; строящиеся GMP-площадки смогут производить до 100 индивидуальных генотерапевтических препаратов в год каждая.

Реальный масштаб разрыва между разработкой и внедрением обозначил Александр Сергеевич Малоголовкин (Первый МГМУ им. И. М. Сеченова):

Оценка технологий здравоохранения (ОТЗ)

Сессия объединила экспертов из 7 стран БРИКС — Бразилии, Китая, ОАЭ, ЮАР, Индии, Ирана и России — и стала прямой иллюстрацией главной темы форума. Главный практический итог: участники договорились продолжить совместную работу в рамках БРИКС по совершенствованию методик ОТЗ, сканированию горизонтов, подготовке совместных публикаций и проведению совместных обучающих семинаров.

Открывая сессию, Нурия Загитовна Мусина обозначила центральную методологическую проблему:

Эвертон Нунес да Силва (Национальный институт кардиологии, Бразилия) представил опыт работы национальной комиссии CONITEC: ежегодно в стране анализируется около 50 лекарственных препаратов, срок принятия решения — 6–9 месяцев. Для орфанных и сверхредких заболеваний допускается более гибкое рассмотрение доказательной базы.

Инъяо Чен (Школа общественного здравоохранения Фуданьского университета, Китай) рассказала о многоуровневой системе медицинского обеспечения: в 2018 году в национальный каталог было включено 121 редкое заболевание, к 2023 году — уже 207; более 100 препаратов для лечения редких заболеваний включены в систему возмещения.

Кефа Аль Кавасме (Департамент здравоохранения Абу-Даби, ОАЭ) сообщил, что отдельное подразделение оценки технологий здравоохранения официально выделено в 2025 году. Для дорогостоящих технологий установлен порог — более 100 тыс. дирхамов на пациента или более 10 млн дирхамов на популяцию. В ближайшие 10 лет ожидается появление около 60 новых препаратов генной терапии для редких заболеваний.

Систему финансирования орфанных препаратов в России представил Дмитрий Георгиевич Щуров, руководитель Центра сканирования горизонтов Первого МГМУ им. И. М. Сеченова. С опытом своих стран также выступили эксперты из ЮАР, Индии и Ирана.

Орфанные центры и маршрутизация пациентов

Сессия показала, что страны СНГ переходят от разрозненного ведения пациентов с редкими заболеваниями к созданию специализированных центров, регистров, региональных координаторов и понятных маршрутов от подозрения на диагноз до лечения и наблюдения.

Важный вывод сессии: многие национальные республиканские клиники формально не являются «орфанными центрами», но на практике выполняют их функции — концентрируют экспертную диагностику, маршрутизацию пациентов, мультидисциплинарное наблюдение и координацию лекарственного обеспечения. Развитие этих учреждений как полноценных орфанных центров — одна из ключевых задач региональной повестки.

Антонина Аликовна Пак (Национальный детский медицинский центр Узбекистана) сообщила, что в 2024 году создан первый центр орфанных заболеваний. На момент подписания госпрограммы 2026–2030 годов 2174 ребёнка уже обеспечивались лекарствами и лечебным питанием за счёт бюджета.

В Казахстане, по данным электронного регистра, 87 716 пациентов с орфанными заболеваниями (73 038 взрослых и 14 678 детей); с 2020 года число зарегистрированных пациентов выросло более чем в два раза. В Беларуси регистр пациентов с нервно-мышечными заболеваниями вырос с 280 до почти 600 за пять лет. В Кыргызстане через Национальный центр охраны материнства и детства проходят пациенты с 41 орфанной нозологией; всего 416 детей.

Регистры редких заболеваний

Регистры, наблюдательные исследования и цифровые платформы рассматривались на сессии как полноценная цифровая инфраструктура для редких заболеваний — для клинической практики, фармаконадзора, оценки эффективности терапии и принятия управленческих решений.

Открыл сессию Алексей Сергеевич Колбин, заведующий кафедрой клинической фармакологии и доказательной медицины Первого Санкт-Петербургского ГМУ им. акад. И. П. Павлова. Равиль Рашидович Ниязов представил европейскую федеративную сеть DARWIN EU, объединяющую данные около 250 млн пациентов и около 40 партнёров. Михаил Александрович Гетьман (НИУ ВШЭ) рассказал о добровольном русскоязычном регистре ДАРНИС.

Евгения Валерьевна Назарова, исполнительный директор НАЭРЕЗ, сообщила о пяти наблюдательных исследованиях, запущенных в 2025–2026 годах: по гемофилии и болезни Виллебранда, СМА у взрослых и детей, нейробластоме и муковисцидозу. В исследовании по гемофилии и болезни Виллебранда уже набрано 457 пациентов при плане 400.

Татьяна Викторовна Шаманская (ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачёва») представила Национальный регистр по нейробластоме: первый пациент включён 14 апреля 2026 года, план — 350 пациентов. Александр Викторович Иванов (Aston Health) рассказал об орфанном аудите, в который сейчас включено около 20 нозологий и более 20 тысяч пациентов.

RWD/RWE — данные реальной клинической практики

Финальная сессия форума показала, как данные реальной клинической практики (RWD) и доказательства на их основе (RWE) используются в системе помощи пациентам с редкими заболеваниями — от диагностики и наблюдения до оценки эффективности терапии, лекарственного обеспечения, ОТЗ и принятия управленческих решений.

Открывая сессию, Алексей Сергеевич Колбин сформулировал главный методологический вывод:

Опытом стран поделились Давид Данко (Венгрия) — о подходах к финансированию орфанных препаратов в Европе; Фредерико Саллум (Бразилия) — о роли RWD в снижении неопределённости при ОТЗ; Полина Алексеевна Мухортова (ФГБУ «ЦЭККМП» Минздрава России) — о разработке параметров оценки состояния детей, получающих терапию за счёт фонда «Круг добра». На данный момент разработаны параметры для 67 заболеваний, всего — 257 параметров. В пилотном проекте по трём заболеваниям (муковисцидоз, СМА, миодистрофия Дюшенна) данные поступили из 51 субъекта РФ; более чем у 70% пациентов удалось оценить терапию по критериям.

Системы стран Содружества представили Адлет Берикболович Табаров (Казахстан), Аида Аширалиевна Зурдинова (Кыргызстан), Лариса Николаевна Гавриленко (Беларусь) и Альберт Мушегович Мартиросян (Армения).

Закрытие форума: новый этап работы Орфанного консорциума СНГ

Подводя итоги форума, Нурия Загитовна Мусина обозначила несколько стратегических направлений. В этом году форум вышел за рамки СНГ: к работе присоединились страны БРИКС, MENA и другие партнёры — было представлено более 20 стран. Это создаёт новый масштаб для Консорциума и определяет следующий этап его развития.

Стратегические направления развития Консорциума:

•        Расширение сотрудничества со странами БРИКС и MENA — практическая платформа для разработки, оценки, регистрации и доступа к орфанным препаратам.

•        Методологическая конвергенция: движение к совместной клинической оценке по аналогии с Joint Clinical Assessment в Европейском союзе.

•        Развитие подходов к управляемому доступу (risk-sharing) — необходимое условие для качественного сбора RWD и эффективного лекарственного обеспечения.

•        Поддержка генно-клеточных технологий через нетворкинг и экспертную координацию: соединение академических разработок с потенциальными инвесторами и выстраивание международного сотрудничества.

•        Health Policy и международное сотрудничество — основная стратегическая ниша Консорциума при сохранении клинического направления как платформы для нетворкинга.