На III Орфанном форуме СНГ объявлено о создании Орфанного консорциума БРИКС

Минздравы шести стран СНГ представили национальные системы помощи; регуляторы, индустрия, эксперты и пациенты обсудили пути ускорения доступа к орфанной терапии

25 мая 2026 года в онлайн-формате открылся III Орфанный форум СНГ — ежегодная международная экспертная площадка, объединившая более 100 спикеров из 21 страны Содружества, БРИКС, Ближнего Востока, Африки, Азии, Европы и Латинской Америки. В первый день работы форума состоялись две пленарные сессии и тематическая сессия, посвящённая производству, регулированию и лекарственному обеспечению орфанных препаратов.

Главной новостью форума стала впервые публично представленная инициатива по созданию Орфанного консорциума БРИКС — международной платформы для экспертного взаимодействия, обмена опытом и совместных практических инициатив в области редких заболеваний.

Форум прошёл ровно через год после принятия Всемирной ассамблеей здравоохранения резолюции WHA78.11, закрепившей редкие заболевания как глобальный приоритет здравоохранения. Эта дата стала символическим контекстом всей повестки первого дня.

Пленарная сессия 1. Сотрудничество стран БРИКС

Открыл форум Александр Григорьевич Румянцев, президент Орфанного консорциума СНГ, академик РАН, президент ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачёва» Минздрава России:

Александр Григорьевич Румянцев отметил вступление Орфанного консорциума СНГ в Rare Diseases International и подчеркнул принципиальное значение генетической диагностики, профессиональной оценки орфанных технологий и кооперации в научных исследованиях между странами.

Приветствие от Совета СНГ

С приветственным словом от Исполнительного комитета СНГ и Совета по сотрудничеству в области здравоохранения СНГ выступила Елена Владимировна Шамаль, советник Департамента по сотрудничеству в политической, гуманитарной и социальной сферах Исполкома СНГ, секретарь Совета по сотрудничеству в области здравоохранения СНГ.

Елена Шамаль отметила, что объединение усилий стран СНГ и БРИКС в обсуждении помощи пациентам с орфанными заболеваниями — это диалог, в котором интересен опыт каждой страны: финансовые и регуляторные подходы России, производство доступных дженериков и биосимиляров, китайский опыт клинических исследований, бразильская модель защиты прав пациента, расширение неонатального скрининга в Беларуси, консолидация орфанной помощи в Казахстане и развитие диагностики с первичного звена в Узбекистане.

Елена Шамаль также подчеркнула, что направление международного взаимодействия в перспективе позволит консолидировать усилия по закупкам лекарственных препаратов и совместному формированию ценовых подходов, поскольку именно цена остаётся одним из ключевых факторов доступности орфанной терапии.

Приветствие Минздрава России

С приветственным словом от Минздрава России выступила Анна Викторовна Фролова, заместитель директора Департамента регулирования обращения лекарственных средств и медицинских изделий. Особую значимость встречи подчеркнул символичный момент: ровно год назад, 25 мая 2025 года, Всемирная ассамблея здравоохранения приняла историческую резолюцию WHA78.11.

Ключевые результаты России за последние годы:

•        В перечне орфанных — более 300 редких заболеваний.

•        За 5 лет зарегистрировано более 90 орфанных лекарственных препаратов, из них 28 — отечественной разработки.

•        Выдано 44 разрешения на клинические исследования орфанных препаратов, 29 — российские разработки.

•        В регистре по программе 14 высокозатратных нозологий — более 170 000 пациентов с орфанными заболеваниями.

•        Фонд «Круг добра» обеспечивает более 30 000 детей с более чем 100 редкими заболеваниями.

•        С 2026 года запущен новый механизм софинансирования регионов для обеспечения орфанных пациентов.

Глобальный взгляд ВОЗ

Тарун Дуа, специалист Программы по неврологическим заболеваниям и нейронаукам Всемирной организации здравоохранения, представила позицию ВОЗ и дорожную карту реализации резолюции WHA78.11: подготовка технического доклада — обсуждение с государствами-членами в июле 2027 года — представление плана действий на Всемирной ассамблее ВОЗ в мае 2028 года. Ключевые принципы будущей работы — подход через весь жизненный цикл пациента, междисциплинарное взаимодействие и человек в центре медицинской помощи.

Голос пациентского сообщества: Rare Diseases International

Сара Брамбилла, руководитель глобальной программы Международной организации редких заболеваний (Rare Diseases International, RDI), представила работу глобального альянса пациентских организаций — голоса пациентского сообщества в формировании мировой повестки в сфере редких заболеваний. RDI работает с более чем 30 партнёрами, объединяющими ресурсы, знания и экспертизу для реализации совместных программ.

На 2026 год RDI фокусируется на двух ключевых стратегических задачах: закрепить редкие заболевания как полноценный приоритет систем здравоохранения и обеспечить, чтобы потребности пациентов и членов их семей были учтены во всех глобальных дискуссиях. Отдельное направление — поддержка реализации резолюции WHA78.11: сбор данных, формирование рабочих групп и структурированный подход к учёту региональных приоритетов.

Глобальная сеть по редким заболеваниям. Опыт лечения редких заболеваний в мире распределён крайне неравномерно: в одних странах накоплен значительный корпус специализированных знаний, в других специалистам сложно получить доступ к необходимой информации. Программа RDI картирует имеющиеся в мире ресурсы и экспертизу и развивает механизмы трансграничного клинического сотрудничества и общей маршрутизации пациентов.

Регистры и минимальный набор данных. RDI работает над тем, чтобы все страны, включая страны с ограниченными ресурсами, могли участвовать в создании регистров. Один из инструментов — определение минимального набора данных, который может стать базой для регистра в любой национальной системе.

Инициатива Орфанного консорциума БРИКС

Нурия Загитовна Мусина, исполнительный директор Орфанного консорциума СНГ, представила три новые стратегические инициативы:

•        Орфанный консорциум БРИКС — экспертная сеть для гармонизации подходов, совместных исследований, обмена доказательными данными и снижения стоимости орфанной терапии в странах БРИКС.

•        Индустриальный экспертный совет при Орфанном консорциуме СНГ — постоянный канал взаимодействия с производителями, разработчиками, регуляторами и плательщиками.

•        Платформа орфанных инноваций — для продвижения академических разработок в области редких и ультраредких заболеваний к клиническому применению.

Орфанный консорциум СНГ объединяет 31 организацию из 8 стран Содружества; в 2026 году консорциум присоединился к Rare Diseases International — глобальному альянсу организаций в сфере редких заболеваний.

Опыт стран БРИКС

Профессор Чжан Шуян, директор Центра медицины редких заболеваний Пекинской больницы Сехэ (PUMCH), представила «модель Сехэ» — интегрированную междисциплинарную систему помощи. Среднее время до постановки диагноза в Китае сократилось с четырёх лет до менее чем четырёх недель. В 2024 году открыто первое в Китае самостоятельное специализированное стационарное отделение редких заболеваний: среди пациентов, поступивших без диагноза, 60% получили его во время госпитализации. Национальная регистрационная платформа объединяет более 100 учреждений и содержит данные о более чем 100 000 случаев по 218 редким заболеваниям; биобанк включает более 310 000 биологических образцов. С февраля 2025 года совместно с Китайской академией наук применяется AI-модель по редким заболеваниям.

С опытом своих стран и поддержкой инициативы Орфанного консорциума БРИКС также выступили Айман Эль-Хаттаб (ОАЭ), Али Акбарисари (Иран) и Келли дю Плесси (ЮАР).

Пленарная сессия 2. Национальные системы помощи в странах СНГ

Модераторами выступили Александр Григорьевич Румянцев и Тамара Уктамовна Арипова, академик АН Республики Узбекистан, директор Института иммунологии и геномики человека АН Республики Узбекистан.

Национальные подходы к организации помощи представили шесть стран СНГ.

Россия

Рафаэль Фирнаялович Шавалиев, директор Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России, сообщил, что федеральный регистр редких заболеваний включает 26 326 пациентов (из них 11 222 — несовершеннолетние). Пренатальный скрининг охватывает 96,6% беременных; в 2025 году по программе расширенного неонатального скрининга обследовано более 1,16 млн новорождённых, выявлено 1128 детей с врождёнными и наследственными заболеваниями. Утверждена 191 клиническая рекомендация по редким заболеваниям.

Узбекистан

Дилором Ильхамовна Ахмедова, главный педиатр Республики Узбекистан, сообщила, что 35,4% населения страны — дети. Пренатальный и неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз ведётся с 1996 года; с 2025 года запущен неонатальный скрининг на муковисцидоз. Новая государственная программа на 2026–2030 годы увеличивает число орфанных заболеваний, обеспечиваемых из бюджета, с 5 до 10 нозологий (добавлены первичные иммунодефициты, миодистрофия Дюшенна, болезни Гоше и Помпе). Возрастной ценз продлён с 18 до 21 года. В сентябре 2026 года в Самарканде пройдёт региональный форум по орфанным заболеваниям.

Казахстан

Гульдей Турехановна Бегалиева, Департамент охраны здоровья матери и ребёнка Минздрава Республики Казахстан, рассказала об уникальной для региона модели: в стране появился уполномоченный по редким заболеваниям и создан центральный орфанный центр; в стадии формирования — региональные орфанные центры. Решения о тактике лечения принимаются мультидисциплинарными группами и выносятся на экспертный совет Минздрава. С 2026 года централизованы закупки орфанных препаратов через единого дистрибьютора.

Беларусь

Ирина Владимировна Жевнеронок, главный внештатный специалист Минздрава Республики Беларусь по наследственным нервно-мышечным заболеваниям у детей, сообщила, что неонатальный скрининг в стране ведётся с 1978 года; к 2030 году планируется расширение до 36 нозологий. Регистр пациентов с нервно-мышечными заболеваниями вырос с 280 до 568 человек за пять лет. В 2025 году 34 организации частного сектора перечислили на лечение детей со СМА более 7,5 млн белорусских рублей (около 2,5 млн долларов).

Кыргызстан

Нургуль Сапаркуловна Ибраева, начальник управления Министерства здравоохранения Кыргызской Республики, сообщила, что критерий орфанного заболевания — не более 5 случаев на 100 тысяч населения. В рамках цифровизации создаётся национальный регистр орфанных заболеваний; только на лечение СМА из фонда высоких технологий уходит более 1 млрд сомов.

Армения

Нателла Климентовна Костандян, врач-генетик Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья, сообщила, что благодаря раннему выявлению и лечению периодической болезни (семейной средиземноморской лихорадки) за последние 20 лет в стране нет новых случаев амилоидоза. С июня 2025 года Армения сама проводит неинвазивный пренатальный тест.

Подводя итог сессии, Александр Григорьевич Румянцев отметил:

Эталонным примером, по его словам, является гемофилия: за 20 лет системной государственной работы (с 2006 года) продолжительность жизни пациентов с гемофилией A и B в России сравнялась с продолжительностью жизни населения. Александр Григорьевич представил информационный ресурс «Орфаскоп» для врачей с возможностью адаптации на язык любой страны Содружества.

Сессия 1. Производство, регулирование и лекарственное обеспечение

Завершающая сессия первого дня объединила представителей органов власти, индустрии, экспертного сообщества, международных организаций и пациентских объединений. Центральная тема — как сократить путь от научной разработки до реального доступа пациента к терапии.

Открыл сессию Алексей Леонидович Кедрин, председатель Правления Ассоциации фармацевтических производителей Евразийского экономического союза (АФПЕАЭС):

Анна Игоревна Лахтанова, председатель Комитета по регулированию обращения лекарственных средств Ассоциации международных фармацевтических производителей (АМФП), представила предложения по развитию единых подходов к определению орфанного статуса препаратов. Ключевой тезис — разделение регистрационного признания орфанности и решений о финансировании лекарственного обеспечения.

Марина Ивановна Дурманова, президент Ассоциации поддержки и развития фармацевтической деятельности Республики Казахстан, представила изменения в системе доступа к орфанной терапии: снижение критерия орфанности, применение незарегистрированных препаратов через клинические протоколы, ускоренная регистрация через механизм «единого окна», развитие централизованных закупок.

Камила Зарубина, управляющий директор по науке и технологиям в медицине и биотехнологиях Фонда «Сколково», представила международный опыт поддержки биомедицинских разработок — специализированные инвестиционные фонды, венчурная филантропия, участие пациентских организаций в развитии исследований.

Эмилия Руан, Международный научно-технический центр сотрудничества NORXIN, рассказала об опыте международного научно-технологического взаимодействия — развитии исследовательских сетей, ускоренных механизмах вывода инновационных препаратов и сотрудничестве между странами в области редких заболеваний.

Даниил Сергеевич Талянский, генеральный директор АО «Генериум», представил опыт разработки орфанных препаратов полного цикла — от научных исследований до клинического внедрения — с отдельным акцентом на развитие генной терапии и создание отечественных технологических платформ.

Алексей Александрович Фёдоров, эксперт Всероссийского союза пациентов, подчеркнул важность участия пациентского сообщества в обсуждении решений, связанных с доступностью терапии.

Подводя итог дискуссии, Нурия Загитовна Мусина отметила:

Итоги Дня 1

День 1 III Орфанного форума СНГ объединил три уровня повестки: глобальный (ВОЗ, RDI, инициатива Орфанного консорциума БРИКС), региональный (национальные системы шести стран СНГ) и операционный (производство, регулирование и лекарственное обеспечение). Главные сквозные темы — необходимость международного сотрудничества стран Содружества и БРИКС, ускорение пути пациента от диагностики до терапии, и переход от обмена опытом к практическим совместным инициативам.